La biología molecular ha provocado una revolución en el área del diagnóstico de enfermedades genéticas.
En el pasado, el diagnóstico genético estaba basado exclusivamente en criterios clínicos o en pruebas bioquímicas que estudiaban el producto genético o la consecuencia de su ausencia. Sin embargo, en muchos casos estos criterios pueden resultar ambiguos, a la vez que las características de una patología hereditaria pueden llevar años en desarrollarse y manifestarse. En contraposición a esto, los métodos moleculares pueden determinar la presencia o ausencia de una mutación en un gen, tanto en una persona afectada como en un portador.
En el Área de Genética Clinica de Lorgen ponemos a disposición de los profesionales de la medicina un equipo de científicos altamente cualificados y especializados que ofrecen un servicio integral de asesoramiento y diagnóstico genético en la mayoría de las especialidades médicas, destacando oncología, neurología, cardiología, endocrinología y pediatría.
¿QUÉ ES LA GENÉTICA CLÍNICA?
La Genética Clínica se ocupa del diagnóstico y atención de las personas y familias en las que aparece una enfermedad genética. Incluye varios aspectos, algunos de ellos peculiares en relación a la práctica médica habitual:
1.- DIAGNÓSTICO correcto de la enfermedad, de lo contrario el cálculo de riesgos genéticos no tiene sentido. Para ello, además de los métodos clásicos de diagnóstico, es importante realizar bien el diagnóstico molecular y reconstruir la historia familiar detallada.
2.- La aplicación de los principios de la genética mendeliana permite CALCULAR EL RIESGO DE RECURRENCIA de la enfermedad en la misma familia y establecer el pronóstico, lo cual lleva a iniciar medidas de diagnóstico precoz y de prevención en individuos de riesgo (antes de la aparición de los síntomas). Por todo esto, la genética clínica es un pilar básico de la medicina «predictiva» del futuro.
3.- EL CONSEJO GENÉTICO, es un elemento fundamental que, según la definición de la Sociedad Americana de Genética Humana (1975) «es un proceso de comunicación que trata de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de un trastorno genético en una familia. Este proceso requiere que una o más personas adiestradas de forma apropiada ayuden al individuo o familia a:
a) comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, la evolución probable del trastorno y el tratamiento disponible;
b) apreciar el modo en que la herencia contribuye al trastorno y el riesgo de recurrencia en parientes concretos;
c) comprender las alternativas para enfrentarse al riesgo de recurrencia;
d) escoger un curso de acción que les parezca apropiado a la vista de su riesgo, sus objetivos familiares y sus normas éticas y religiosas, y actuar de acuerdo con la decisión tomada, y
e) procurar la mejor adaptación posible a la enfermedad en un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de esta enfermedad».
APLICACIÓN DE LA GENÉTICA CLÍNICA
En contraste con el método médico tradicional, en el que el facultativo prescribe al paciente lo que debe hacer, entre profesionales de la Genética Clínica existe un amplio consenso a favor de que el consejo genético sea un proceso no-directivo, es decir, que sea el propio paciente o la familia los que decidan qué acción tomar en función de la información proporcionada por el facultativo. En este sentido, es importante comprender que la carga de una enfermedad genética para el paciente y para la familia puede ser valorada de modo muy distinto de unos casos a otros, dependiendo de circunstancias diversas. Es importante explicar bien las posibilidades de modificar la carga genética o el riesgo genético, y poner a las familias afectadas en contacto con servicios sociales de apoyo, organizaciones de afectados por esa enfermedad, etc.
GENÉTICA CLÍNICA Y MEDICINA PREVENTIVA-PREDICTIVA
Los diagnósticos genéticos requieren sólo de una pequeña cantidad de sangre o de cualquier otra fuente de células nucleadas, de donde se analiza el ADN.
La genómica ha revolucionado la relación entre la biología y la medicina con la irrupción de las nuevas prácticas de detección precoz, centradas en la noción de predisposición genética a una enfermedad. Esta tendencia a predecir enfermedades antes de su manifestación clínica abre muchas expectativas tanto desde el punto de vista médico. El panorama de la medicina preventiva y predictiva ha cambiado significativamente y los principios de la Genética y la Biología Molecular se han ido integrando día a día en la práctica médica trabajando en forma conjunta, colaborativa y complementaria , conformando así un binomio: Genética Molecular-Genética Clínica.
