GENÉTICA Y FERTILIDAD: QUÉ PUEDEN REVELAR LOS GENES ANTES DE UN TRATAMIENTO
Cuando una pareja se plantea someterse a un tratamiento de reproducción asistida, la atención suele centrarse en los aspectos hormonales, anatómicos y clínicos. Sin embargo, existe una dimensión que con frecuencia pasa desapercibida y que puede resultar determinante: la información genética. Conocer el perfil genético de los futuros progenitores antes de iniciar cualquier tratamiento de fertilidad puede marcar la diferencia tanto en el resultado del proceso como en la salud del bebé.
La genética reproductiva ha experimentado avances considerables en los últimos años. Hoy es posible identificar factores de riesgo hereditarios, detectar alteraciones cromosómicas y evaluar la predisposición a transmitir determinadas enfermedades antes incluso de que se produzca la concepción.
El papel de la genética en la infertilidad
Aproximadamente entre el 10 y el 15 % de las parejas en edad fértil presentan dificultades para concebir de forma natural. En muchos de estos casos, la causa tiene un componente genético que no había sido identificado previamente.
En los hombres, alteraciones genéticas como las microdeleciones del cromosoma Y o ciertas mutaciones en genes específicos pueden afectar directamente a la producción de espermatozoides. En las mujeres, variantes en genes relacionados con la función ovárica pueden influir en la reserva folicular o provocar fallos repetidos de implantación. En ambos casos, un estudio genético previo al tratamiento permite conocer estos factores y adaptar el enfoque terapéutico desde el inicio.
Test de portador: identificar riesgos antes de la concepción
Uno de los estudios más relevantes en el contexto de la reproducción asistida es el test de portador expandido. Esta prueba analiza si alguno de los progenitores porta variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades de herencia recesiva, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la anemia de células falciformes, entre muchas otras.
Una persona portadora de una de estas variantes no desarrolla la enfermedad, pero puede transmitirla a su descendencia. Cuando los dos miembros de la pareja son portadores del mismo gen alterado, el riesgo de que el bebé presente la enfermedad es del 25 % en cada gestación. Detectar esta situación antes del tratamiento permite tomar decisiones informadas y, en muchos casos, recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar embriones no afectados.
Diagnóstico genético preimplantacional: selección de embriones sanos
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que se aplica en el contexto de la fecundación in vitro y que permite analizar los embriones antes de su transferencia al útero. Gracias a esta prueba es posible identificar embriones con alteraciones cromosómicas o con mutaciones en genes específicos, y seleccionar aquellos con mayor probabilidad de dar lugar a un embarazo sano.
Esta técnica es especialmente útil en parejas con antecedentes de abortos de repetición, fallos previos de implantación o historia familiar de enfermedades genéticas graves. La información obtenida mediante el DGP complementa los datos clínicos y permite al equipo médico optimizar la estrategia de tratamiento.
Alteraciones cromosómicas y su impacto en la fertilidad
Las alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas son una de las principales causas de infertilidad y de pérdida gestacional recurrente. El cariotipo, que es el análisis del conjunto de cromosomas de una persona, permite detectar anomalías como translocaciones, inversiones o variaciones en el número de cromosomas sexuales.
Conocer estas alteraciones antes de comenzar un tratamiento de reproducción asistida es fundamental para valorar el pronóstico reproductivo y planificar adecuadamente las opciones disponibles. En algunos casos, estas alteraciones no producen síntomas en los progenitores pero tienen un impacto directo en la viabilidad de los embriones.
Factores genéticos relacionados con la respuesta ovárica
La respuesta al tratamiento hormonal durante la estimulación ovárica también puede estar condicionada por factores genéticos. Variantes en genes como el receptor de la hormona foliculoestimulante (FSH) o el receptor de LH pueden influir en la sensibilidad del ovario a los medicamentos utilizados durante la estimulación, y por tanto en el número de ovocitos obtenidos.
Identificar estas variantes genéticas previamente al tratamiento permite a los especialistas personalizar los protocolos de estimulación, ajustando las dosis y los fármacos empleados en función del perfil genético de cada paciente.
La importancia del asesoramiento genético reproductivo
El asesoramiento genético reproductivo es el proceso mediante el cual un especialista interpreta los resultados de los estudios genéticos en el contexto clínico y familiar de cada pareja. No se trata únicamente de obtener un resultado, sino de comprender qué significa ese resultado y cómo puede influir en las decisiones reproductivas.
En laboratorios especializados como Lorgen, los estudios genéticos orientados a la fertilidad se realizan con la tecnología más avanzada y con el respaldo de un equipo con amplia experiencia en genética reproductiva. La integración de los datos genéticos con la historia clínica de la pareja permite ofrecer una visión completa y personalizada que contribuye a tomar las mejores decisiones antes y durante el tratamiento.
Conclusión
La genética ofrece información de gran valor antes de iniciar cualquier tratamiento de reproducción asistida. Conocer el perfil genético de los progenitores permite anticipar posibles dificultades, reducir riesgos para la descendencia y personalizar el enfoque terapéutico. Los avances en genética reproductiva han convertido los estudios genéticos previos al tratamiento en una herramienta fundamental para mejorar las tasas de éxito y garantizar la salud del futuro bebé.
La decisión de someterse a un estudio genético antes de un tratamiento de fertilidad es una inversión en información que puede determinar el camino más adecuado para cada pareja, con un enfoque basado en la ciencia y en el bienestar de todos los implicados.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
Preguntas frecuentes (FAQ)
¿Es obligatorio hacerse un estudio genético antes de un tratamiento de fertilidad?
No es obligatorio, pero sí muy recomendable. Los estudios genéticos previos permiten identificar factores de riesgo que pueden influir en el resultado del tratamiento y en la salud del bebé.
¿Qué es un test de portador y para qué sirve?
Es una prueba genética que detecta si alguno de los progenitores porta variantes asociadas a enfermedades hereditarias de transmisión recesiva, aunque no las manifieste. Permite evaluar el riesgo de transmitirlas a la descendencia.
¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?
Es una técnica aplicada en el marco de la fecundación in vitro que analiza los embriones antes de su transferencia al útero para seleccionar aquellos sin alteraciones genéticas o cromosómicas.
¿Puede la genética explicar los abortos de repetición?
En muchos casos sí. Las alteraciones cromosómicas en los progenitores o en los embriones son una de las causas más frecuentes de pérdida gestacional recurrente. Un estudio genético puede ayudar a identificar el origen y orientar el tratamiento.
¿Los resultados de un estudio genético garantizan el éxito del tratamiento?
No garantizan el éxito, pero aportan información clave que permite personalizar el tratamiento, reducir riesgos y mejorar las probabilidades de obtener un embarazo sano.
