EXOMA
TRIO-LORGEN

El diagnóstico clásico de exoma-trio se aplica para diagnosticar a un paciente
afectado con padres no afectados.La inclusión de ambos padres no afectados
en el análisis aumenta en gran medida las posibilidades de éxito del diagnóstico.
Se secuencian los exomas de los padres y del paciente índice, lo que permite un
análisis comparativo con las mayores tasas de solución. Exoma-trio es
particularmente rentable, porque se minimiza el número de variantes a evaluar
y se evitan numerosos y costosos análisis de segregación de variantes individuales.