EXOMA
TRIO-LORGEN

En el encabezado, resumimos la información del paciente:

• Nombre, sexo, identificación externa.
• Fuente de la muestra y fecha de recepción
• Identificación del paciente asignado internamente
• Sospecha de diagnóstico o indicación para pruebas genéticas moleculares.
• Prueba solicitada

Esta parte resume los cambios genéticos identificados de acuerdo con las pautas de ACMG, tabulados y ordenados según la relevancia de su enfermedad.

Encontrará una tabla que aborda las variantes causales más probables y proporciona información sobre la cigosidad, la herencia, la frecuencia de alelos en la población, la predicción in silico y nuestra clasificación. También informamos posibles variantes patogénicas y variantes de incertidumbre. Significancia (VUS) potencialmente causante del fenotipo del paciente. Los hallazgos de CNV y la calidad del análisis de CNV son explícitamente descritos.

Resumimos el estado actual de la literatura científica para las variantes encontradas. Explicamos y describimos las variantes detectadas y genes afectados en detalle y cómo contribuyen al fenotipo del paciente. Cuanta más información clínica brinde el médico, más precisa será nuestra evaluación.

Variantes que tienen una asociación poco clara con el diagnóstico sospechado. Para cada variante de importancia desconocida (VUS), proporcionamos información sobre datos publicados, frecuencia en la población normal y predicciones de patogenicidad dadas por varias predicciones algoritmicas. Estos datos se utilizan para evaluar los posibles cambios en la función de la proteína expresada.

Explicamos el patrón de herencia de la enfermedad del paciente; la probabilidad de que otros miembros de la familia se vean afectados, el riesgo de enfermedad recurrencia en la familia y la medida en que otros miembros de la familia pueden ser portadores no afectados.

Se dan recomendaciones clínicas para el médico remitente. Estas son, por ejemplo, opciones de diagnóstico adicionales para el paciente (en caso de un informe negativo), posibles enfoques terapéuticos basados ​​en la (s) variante (s) genética (s) patógena (s) del paciente, o más molecular Pruebas genéticas para miembros de la familia afectados y no afectados (p. ej. análisis de segregación).

Presentamos información técnica detallada sobre la metodología utilizada:

• Extracción del ADN mediante el kit comercial QIAamp DNA Blood Mini Kit (Qiagen).
• Cuantificación del ADN obtenido mediante Quibit 2.0 Fluorometer (Invitrogen)  y visualización en gel de agarosa al 0.8% para confirmar la calidad de las muestras extraídas.
• Para la captura y amplificación de los genes de interés, se empleó el sistema TWIST HUMAN EXOME ENRICHMENT de la casa comercial Twistbioscience.