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EXOMA
TRIO-LORGEN

El diagnóstico clásico de exoma-trio se aplica para diagnosticar a un paciente
afectado con padres no afectados.La inclusión de ambos padres no afectados
en el análisis aumenta en gran medida las posibilidades de éxito del diagnóstico.
Se secuencian los exomas de los padres y del paciente índice, lo que permite un
análisis comparativo con las mayores tasas de solución. Exoma-trio es
particularmente rentable, porque se minimiza el número de variantes a evaluar
y se evitan numerosos y costosos análisis de segregación de variantes individuales.

investigación Y TECNOLOGÍA UTILIZADA

dna-line

Análisis y comparación de secuencias de ADN

recently-viewed

OBTENCIÓN DE RESULTADOS EN UN PLAZO DE 4 A 6 SEMANAS

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99% DE ÉXITO EN LAS PRUEBAS REALIZADAS

EXOMA TRIO-LORGEN

  • Para pacientes con enfermedades complejas, inespecíficas y raras.
  • Alta probabilidad de identificar la causa genética de la enfermedad del paciente.
  • Comparación de pacientes y padres, posible análisis de miembros adicionales de la familia (por ejemplo, hermanos)
  • Diseño todo incluido elaborado por expertos: que cubre todos los genes de codificación, regiones intrónicas flanqueantes y todas las variantes que causan enfermedades profundamente intrónicas. Enriquecimiento del ADN mitocondrial siempre incluido, sin cargo adicional.
  • Cobertura diagnóstica promedio> 100x con alta uniformidad
  • Bioinformática: filtrado de novo, heterocigoto compuesto, ligado a X y homocigoto (con padres heterocigotos)
  • Contabilización de la penetrancia reducida, la expresividad variable, la impresión y el mosaicismo.
  • La interpretación incluye variantes de secuencia (variantes de un solo nucleótido (SNV) e pequeñas inserciones / deleciones (INDEL)), variantes de número de copia (CNV) de exones únicos y / o múltiples, y combinaciones de variantes de secuencia y número de copia (SNV + CNV, INDEL + CNV),
  • Cada informe escrito y aprobado por expertos: tenemos más de 10 años de experiencia en el uso de datos NGS para diagnóstico genético

EL INFORME DE RESULTADOS INCLUYE

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