investigación Y TECNOLOGÍA UTILIZADA
EXOMA TRIO-LORGEN
- Para pacientes con enfermedades complejas, inespecíficas y raras.
- Alta probabilidad de identificar la causa genética de la enfermedad del paciente.
- Comparación de pacientes y padres, posible análisis de miembros adicionales de la familia (por ejemplo, hermanos)
- Diseño todo incluido elaborado por expertos: que cubre todos los genes de codificación, regiones intrónicas flanqueantes y todas las variantes que causan enfermedades profundamente intrónicas. Enriquecimiento del ADN mitocondrial siempre incluido, sin cargo adicional.
- Cobertura diagnóstica promedio> 100x con alta uniformidad
- Bioinformática: filtrado de novo, heterocigoto compuesto, ligado a X y homocigoto (con padres heterocigotos)
- Contabilización de la penetrancia reducida, la expresividad variable, la impresión y el mosaicismo.
- La interpretación incluye variantes de secuencia (variantes de un solo nucleótido (SNV) e pequeñas inserciones / deleciones (INDEL)), variantes de número de copia (CNV) de exones únicos y / o múltiples, y combinaciones de variantes de secuencia y número de copia (SNV + CNV, INDEL + CNV),
- Cada informe escrito y aprobado por expertos: tenemos más de 10 años de experiencia en el uso de datos NGS para diagnóstico genético