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Acceso particulares Acceso profesionales

Single
GENE

Se sabe que muchas enfermedades genéticas son causadas por cambios o
variantes en un solo gen. En Lorgen GP proporcionamos la gama más
completa de pruebas de diagnóstico para un amplio espectro de trastornos
de un solo gen.

ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS

ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO

ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES

ENFERMEDADES INMUNOLOGICAS

ENFERMEDADES METABÓLICAS Y ENDOCRINAS

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS

ENFERMEDADES MUSCULO-ESQUELÉTICAS

ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS

ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS

ENFERMEDADES RENALES Y TUBULOPATÍAS HEREDITARIAS

ENFERMEDADES REPRODUCTIVAS

ENFERMEDADES RESPIRATORIAS

FARMACOGENÉTICA

investigación Y TECNOLOGÍA UTILIZADA

dna-line

Análisis y comparación de secuencias de ADN

recently-viewed

OBTENCIÓN DE RESULTADOS EN UN PLAZO DE 4 A 6 SEMANAS

percent

99% DE ÉXITO EN LAS PRUEBAS REALIZADAS

El tipo de metodología de la prueba requerida depende del tipo de cambio que causa el trastorno:

  • Secuenciación Sanger para análisis de puntos calientes mutacionales y secuenciación de un solo gen, con protocolos establecidos para más de 2.700 genes.
  • Secuenciación de próxima generación (NGS) para secuenciación de un solo gen y análisis de variación del número de copias (CNV) basado en NGS para más de 23.000 genes.
  • Ensayos de metilación para detectar trastornos epigenéticos.
  • Pruebas de deleción / duplicación para identificar grandes deleciones o duplicaciones utilizando MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple), qPCR (reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real).
  • Análisis de longitud de fragmentos (FLA) y / o ensayos de cebador repetido (RPA) para detectar el alcance de las expansiones repetidas utilizando un secuenciador capilar.

Se recomienda la prueba single gene
para pacientes con:

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Características clínicas distintivas.

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Antecedentes familiares de un trastorno específico.

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Trastornos de un solo gen.

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Posible trastorno epigenético.

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Posibles trastornos de repetición de tripletes.

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Confirmación de la prueba familiar.

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