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Single
GENE
Se sabe que muchas enfermedades genéticas son causadas por cambios o
variantes en un solo gen. En Lorgen GP proporcionamos la gama más
completa de pruebas de diagnóstico para un amplio espectro de trastornos
de un solo gen.
investigación Y TECNOLOGÍA UTILIZADA
El tipo de metodología de la prueba requerida depende del tipo de cambio que causa el trastorno:
- Secuenciación Sanger para análisis de puntos calientes mutacionales y secuenciación de un solo gen, con protocolos establecidos para más de 2.700 genes.
- Secuenciación de próxima generación (NGS) para secuenciación de un solo gen y análisis de variación del número de copias (CNV) basado en NGS para más de 23.000 genes.
- Ensayos de metilación para detectar trastornos epigenéticos.
- Pruebas de deleción / duplicación para identificar grandes deleciones o duplicaciones utilizando MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple), qPCR (reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real).
- Análisis de longitud de fragmentos (FLA) y / o ensayos de cebador repetido (RPA) para detectar el alcance de las expansiones repetidas utilizando un secuenciador capilar.
Se recomienda la prueba single gene
para pacientes con:
