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investigación Y TECNOLOGÍA UTILIZADA
Ventajas
- Cytoscan750k es superior a otras plataformas de arrays del mercado, ya que es una plataforma mixta que detecta en una sola prueba CGH(pérdidas y ganancias de material genético), SNPs (disomíasuniparentales) y LOH (pérdidas de heterocigosidad).
- Mayor resolución (con un número total de marcadores 750.000 y 2.700.000) en la detección de pérdidas y ganancias de material genético importantes en individuos con discapacidad intelectual , rasgos dismórficos, anomalías múltiples congénitas y TEA, permitiendo la identificación de nuevos síndromes, un mejor conocimiento de los mismos y una mejor asistencia sanitaria del paciente.
- Detección de triploidías, en los casos de diagnóstico prenatal quedan excluidas y no habría que esperar al cariotipo.
- Alta densidad de marcadores en las regiones de interés clínico (ISCA, OMIM y genes RefSeq).
- La mayor cobertura en genes de interés: 100% de los genes ISCA (International Symposium of CytogenomicArrays), 98% de los genes OMIM (catálogo internacional de enfermedades mendelianas) y 96% de los genes RefSeq(Reference Secuence).
- La alta densidad de SNPs permite la detección de -Pérdidas de heterocigosidad (LOH):múltiples pérdidas de heterocigosidad en todo el genoma puede indicar consanguinidad. La pérdida de heterocigosidad plantea la sospecha de enfermedad autosómica recesiva, así como disomíauniparental (UDP) cuando ocurre
- Confirmación por duplicado de las variaciones de número de copias encontradas (CNVs) mediante el análisis combinado de ambos tipos de marcadores, por lo que no se requiere una prueba adicional complementaria (ej: MLPA) para la confirmación de una determinada alteración.
- La plataforma Affymetrix, es la única validada y aprobada por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos)para uso en el diagnóstico del retraso psicomotor, autismo y síndromes polimalformativos.