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Actualidad
¿DESEAS TENER UN HIJO? TE PRESENTAMOS EL ESTUDIO DE PORTADORES
Introducción El estudio de portadores se utiliza para identificar a personas o parejas que corren el riesgo de tener descendencia con un trastorno genético autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. El cribado de portadores para enfermedades hereditarias autosómicas recesivas comenzó hace 50 años, entonces se centraba en poblaciones de riesgo que tradicionalmente se han … Leer más
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LA GONORREA NOS HIZO ABUELOS, SEGÚN ESTE ESTUDIO CIENTÍFICO
La gonorrea es una enfermedad de transmisión sexual con una gran incidencia. De hecho, según la Organización Mundial de la Salud, solo en 2020 se diagnosticaron 82 millones de casos nuevos en todo el mundo. Se trata fácilmente con antibiótico, pues es causada por una bacteria, la Neisseria gonorrhoeae. Sin embargo, esta está desarrollando cada … Leer más
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¿CONOCES LA DIABETES MODY?
La conocida como diabetes MODY, por sus siglas en inglés Maturity-Onset Diabetes of the Young, engloba un grupo de trastornos heredables de diabetes mellitus de etiología no autoinmune que debuta en pacientes adolescentes o jóvenes adultos, representando al menos el 1-3% de todos los tipos de diabetes. Por norma general, siguen un patrón de herencia … Leer más
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FARMACOGENÉTICA O CÓMO ELEGIR EL MEJOR TRATAMIENTO ANALIZANDO LOS GENES
Aunque todos los humanos compartamos esa parte de nuestro genoma que nos distingue como especie, cada uno de nosotros tenemos un ADN que nos hace únicos. Salvo que tengamos un hermano gemelo. Y a veces incluso teniéndolo. Por eso, tratarnos médicamente como si todos fuésemos idénticos podría ser un error. Esta es la premisa de … Leer más
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COVID-19 ¿EN QUÉ ESTADO SE ENCUENTRA LA BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES?
Desde que en diciembre de 2019 se empezase a esbozar la pandemia producida por el COVID-19, encuadrada como una patología respiratoria severa (SARS-CoV-2), ha sido incesante la búsqueda de biomarcadores que nos permitan anticiparnos y establezcan una clasificación más exhaustiva de los pacientes. Aún hoy en día, no se ha implementado el uso de biomarcadores … Leer más
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NUEVAS TECNOLOGÍAS EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
El campo de la neuropatía hereditaria, más conocida como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ha experimentado avances significativos en los últimos años gracias a la tecnología de secuenciación masiva (NGS). En esta publicación repasaremos los recientes avances logrados en la detección de variantes genéticas en el gen de la sorbitol deshidrogenasa como responsables de CMT … Leer más
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PALOMAS MENSAJERAS Y CABALLOS DE TROYA FRENTE AL CÁNCER
Recientemente, un equipo de científicos de varios centros de investigación estadounidenses presentó un tratamiento muy interesante frente al cáncer. Se trata de una vacuna que convierte a las propias células tumorales en asesinas que atacan a sus compañeras a la vez que entrenan al sistema inmunitario de cara a una nueva aparición del cáncer. Los … Leer más
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NUTRICIÓN Y SALUD: ENFOQUE DE LA CONSULTA DE NUTRICIÓN DE LORGEN
Hoy en día existe una gran evidencia científica sobre la importancia que tienen unos buenos hábitos alimentarios en el mantenimiento de la salud y la prevención de enfermedades, sobre todo enfermedades de tipo crónico como la obesidad, diabetes, enfermedades cardiovasculares y el cáncer. Además, la alimentación juega también un papel muy importante en el buen funcionamiento del … Leer más
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EL INDISPENSABLE PAPEL DE LA SECUENCIACIÓN GENÉTICA PERSONALIZADA EN LAS ENFERMEDADES RARAS
Las enfermedades raras son patologías que afectan a una cantidad muy reducida de la población. La cifra varía en las diferentes partes del mundo. En Europa, por ejemplo, se considera enfermedad rara aquella que afecta a un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Generalmente son crónicas, degenerativas y en un 80% de los … Leer más
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LA MUJER DE LOS MÚLTIPLES TUMORES Y EL SECRETO GENÉTICO CONTRA EL CÁNCER
La genética es caprichosa. Tanto, que en ciertas ocasiones puede suponer la peor de las suertes; pero, a su vez, conferir a una persona ciertas ventajas con las que soñarían la mayoría de los mortales. Es precisamente el caso de una mujer española que en sus menos de 40 años de vida ha tenido ya … Leer más
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PROBLEMAS E INTOLERANCIAS DIGESTIVAS, ¿QUÉ PRUEBA DEBO REALIZARME?
Los cambios en nuestro estilo de vida tales como el aumento del sedentarismo, el consumo de comida procesada y el ritmo de vida estresante, son algunos de los factores que han provocado que cada vez más sean las personas que conviven en su día a día con diferentes problemas digestivos. Suelen comenzar con pequeñas molestias … Leer más
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EXOMA DIRIGIDO Y ESTUDIOS DE COSEGREGACIÓN, EL EQUIPO PERFECTO EN DIAGNÓSTICO GENÉTICO: CASO CLÍNICO
Introducción En el mundo clínico es cada vez más común solicitar un exoma clínico dirigido a un fenotipo específico de un paciente, una herramienta que permite estudiar los exones, es decir, las secuencias codificantes, de un conjunto de genes que podrían guardar relación con la clínica de dicho paciente. Una vez determinadas las diferentes variantes … Leer más
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ASÍ ESTÁ AYUDANDO A LA CIENCIA LA MUJER QUE PUEDE OLER EL PÁRKINSON
Hace cuatro décadas, Joy Milne, quien ahora tiene 72 años, compartía la profesión de enfermera con su marido. Ambos solían mantener las mismas rutinas en el hospital. Sin embargo, él empezó a desarrollar un olor almizclado un tanto desagradable, que ella, muy sensible a los olores, no podía soportar. Le pedía que tuviese una mejor … Leer más
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EL MAPA DEL MICROBIOMA QUE PODRÍA AYUDAR A COMPRENDER MEJOR EL CÁNCER
Suele decirse que, cuando estemos solos, pensemos en todos los microbios que viven con nosotros. Y lo cierto es que, si lo vemos así, estamos más que acompañados. En nuestro interior hay miles de millones de bacterias, virus y hongos. De hecho, se calcula que, aproximadamente, por cada célula en nuestro organismo, tenemos una bacteria. … Leer más
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LA PÍLDORA DEL DÍA DESPUÉS CONTRA ETS EXISTE, PERO TAMBIÉN CONLLEVA RIESGOS
Generalmente, cuando hablamos de la píldora del día después hacemos referencia a aquella que se toma después de una conducta sexual de riesgo para prevenir posibles embarazos. Nada tiene que ver con las infecciones de transmisión sexual, tradicionalmente conocidas como ETS (por las siglas de enfermedad de transmisión sexual). De hecho, para prevenir estas afecciones, … Leer más
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CHRIS HEMSWORTH SE RETIRA UN TIEMPO POR SU PREDISPOSICIÓN AL ALZHÉIMER: ¿PERO QUÉ SIGNIFICA ESO?
El actor Chris Hemsworth ha anunciado que se tomará un descanso laboral después de recibir la noticia de su propensión genética al alzhéimer. Lo supo después de realizarse un test genético durante el rodaje de Sin Límites, una serie documental, emitida en Disney+, en la que habla sobre la exploración de formas de vivir más … Leer más
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LORGEN CERTIFICA SU SISTEMA DE GESTIÓN DE SEGURIDAD DE LA INFORMACIÓN Y LOS PRODUCTOS SANITARIOS UTILIZADOS PARA LA TOMA DE MUESTRAS
Sistema Integrado de Calidad LORGEN GENÉTICA Y PROTEÓMICA mantiene un Sistema Integrado de Gestión de la Calidad que cumple con los requisitos de las normas internacionales de acreditación ISO 9001 Sistemas de gestión de la calidad, ISO 14001 Sistemas de gestión ambiental e ISO 45001 Gestión de la seguridad y salud en el trabajo para … Leer más
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CANDIDIASIS RECIDIVANTE, UNA ENFERMEDAD DE DIFÍCIL MANEJO
Se considera que una vulvovaginitis candidiásica es recidivante o recurrente (VVCR), cuando se producen más de 4 episodios al año. Se trata de una infección vaginal crónica que afecta a mujeres sanas de todas edades y niveles sociales, y supone un motivo frecuente de consulta en Ginecología. La VVCR puede afectar hasta un 9% de … Leer más
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¿POR QUÉ CAUSA CÁNCER EL VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO?
Un porcentaje altísimo de los casos de cáncer de cuello de útero están relacionados con una infección por el virus del papiloma humano. De hecho, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2002 este virus causó casi medio millón de casos y 250.000 muertes por cáncer de cuello uterino. Son cifras … Leer más
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LAS ENZIMAS ANTIOXIDANTES Y LA EXPOSICIÓN AMBIENTAL COMO BIOMARCADORES DE RIESGO Y AGRESIVIDAD DE CÁNCER DE VEJIGA
El cáncer de vejiga es uno de los diez tumores más prevalentes del mundo, sin embargo, no existen actualmente marcadores moleculares disponibles para el manejo y seguimiento del mismo. Siendo uno de los tumores más complejos en manejo y seguimiento clínico, actualmente sólo existen técnicas clínicas diagnósticas como la citoscopia y estudios de biopsias. Se … Leer más
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DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y NUEVAS TECNOLOGÍAS EN EL CÁNCER DE MAMA
El cáncer de mama es el más común entre mujeres. Actualmente, en España supone el 30% de todos los cánceres diagnosticados en pacientes femeninas y se calcula que tiene una incidencia de 125,8 casos por cada 100.000 habitantes. De hecho, solo en 2020 se diagnosticaron en nuestro país 32.953 casos. Sobran los motivos para intentar … Leer más
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TROMBOSIS: ¿POR QUÉ LA INFORMACIÓN ES PODER A LA HORA DE PREVENIRLA?
Hay muchos factores que aumentan el riesgo de padecer trombosis. El tabaco y el alcohol son dos de los más importantes, sin duda. No obstante, hay otros como el sendentarismo y la obesidad que también juegan un papel clave. Además, condiciones puntuales, como el embarazo, o incluso el consumo de algunos fármacos, como determinados tipos … Leer más
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HEPATITIS C, UN VIRUS SILENCIOSO EN EL QUE EL DIAGNÓSTICO ES VITAL
Al contrario que con la hepatitis A y la B, no existe una vacuna eficaz contra la hepatitis C. Por suerte, sí que hay fármacos bastante efectivos, aunque para poder usarlos es necesario un diagnóstico previo. Pero, por desgracia, muchos casos no llegan a diagnosticarse. De hecho, según la Asociación Catalana de Pacientes con Hepatitis, … Leer más
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LOS VIRUS RESPIRATORIOS Y LA VUELTA AL COLE
Llega la vuelta al cole y, con ella, no tardarán en aparecer los mayores enemigos de los niños: los piojos y los virus respiratorios. Los primeros son un incordio bastante molesto, pero inocuo. En cambio, los segundos pueden llegar a ser más que una molestia. Generalmente suelen provocar síntomas bastante leves y se manifiestan en … Leer más
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RABDOMIÓLISIS, LA ENFERMEDAD RELACIONADA CON LA SOBRECARGA DE EJERCICIO FÍSICO
Hacer deporte es realmente beneficioso, eso está claro. Tanto el ejercicio aeróbico como el de fuerza aportan multitud de beneficios para la salud, desde la reducción de enfermedades cardiovasculares y metabólicas hasta una gran mejoría de la calidad del sueño. Incluso se ha observado que el de fuerza, más allá de aumentar la masa muscular, … Leer más
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¿POR QUÉ EL ALZHÉIMER ES MÁS COMÚN EN MUJERES QUE EN HOMBRES?
Según la fundación Alzheimer España, la prevalencia de las demencias en nuestro país es de un 11,1% para las mujeres y un 7,5% para los hombres. Esto incluye cualquier tipo de demencia, aunque la mayoría de ellas son compatibles con el alzhéimer. Por lo tanto, puede verse que esta es una enfermedad más habitual en … Leer más
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EL ADN MITOCONDRIAL DE EXOSOMAS COMO MARCADOR DE AGRESIVIDAD EN CÁNCER RENAL
Analizamos el papel de marcadores no invasivos, principalmente en exosomas y ADN mitocondrial (ADNmt) como biomarcadores estables, novedosos y prometedores en carcinoma renal. Se han analizado para este estudio 140 fracciones (B-F) obtenidas por ultracentrifugación de muestras de sangre total de 28 individuos (13 pacientes y 15 controles). Se usaron sistemas específicos para caracterizar las … Leer más
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LA SECUENCIACIÓN, UNA HERRAMIENTA CLAVE PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA
Hoy en día, gracias al avance de las técnicas de análisis genético podemos seguir de forma sencilla la herencia de variaciones en nuestro genoma. Esto nos ha permitido detectar mutaciones que tienen efectos muy dañinos en el organismo y son la causa de enfermedades o síndromes hereditarios. Pero, estos análisis, además de permitirnos la posibilidad … Leer más
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TODO LO QUE DEBES SABER SOBRE LA INFECCIÓN DE ORINA
La infección de orina es una de las más comunes en la población adulta. De hecho, se calcula que aproximadamente el 40% de las mujeres y el 12% de los hombres tendrán al menos una en su vida. En algunos casos, además, se convierten en algo recurrente, llegando a darse más de tres al mes. … Leer más
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LA VITAMINA D: UN ARMA MÁS EN LA LUCHA CONTRA LA COVID-19
No son pocas las ocasiones en las que se ha oído hablar en los diferentes medios de comunicación sobre la vitamina D y sus funciones como “protectora del sistema inmunitario”. Esta noticia no es un descubrimiento del todo reciente, pero cobra especial relevancia en la situación de pandemia que tiene en jaque al mundo a … Leer más
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DETESEX®, UN TEST PARA QUIENES NECESITAN SABER CUANTO ANTES EL SEXO DE SU BEBÉ
“¿Qué prefieres que sea, niño o niña?” “Que esté sano”. Esta es una de las conversaciones más habituales cuando una mujer comunica su embarazo. Y, desde luego, es la mejor respuesta que se puede dar. El género del bebé es lo de menos. Sin embargo, que nazca con salud a veces depende de él. No … Leer más
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ES EL TURNO DE LA CUARTA DOSIS DE VACUNA FRENTE AL SARS-CoV-2
Superados ya los dos años de la pandemia provocada por el SARS-CoV-2, la mayoría de los españoles mayores de 18 años hemos pasado por los tres pinchazos de la vacuna que nos protege de sufrir (que no de contagiarnos) la COVID-19 con síntomas graves y potencialmente mortales para personas vulnerables. Con el escenario expuesto, este … Leer más
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MARCADORES GENÉTICOS EN EL MANEJO DEL MELANOMA MALIGNO
La principal importancia del melanoma reside básicamente en su gran aumento en países desarrollados en los últimos años, tasas que se relacionan con la mayor exposición a radiaciones solares (radiación UV continuada, intermitente o artificial). Es por ello, que la mayoría de los casos se localizan en la piel más expuesta a las radiaciones, como … Leer más
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INVENTAN UN PARCHE CON UN TEST DE ANTICUERPOS INCORPORADO
Desde que comenzó la pandemia de COVID-19 se hizo evidente la necesidad de implementar test de anticuerpos con los que se pudiese obtener un resultado lo más rápido posible. El objetivo no era exactamente diagnosticar infecciones en curso, pero sí saber quiénes habían pasado la enfermedad de forma asintomática. De hecho, esto precisamente es lo … Leer más
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¿SON REALMENTE EFICACES LOS SUPLEMENTOS DE VITAMINAS?
Los seres humanos estamos un poco obsesionados con los suplementos, eso es un hecho. Melatonina para dormir, triptófano para subir el ánimo, arándano rojo para prevenir las infecciones de orina… Y, por supuesto, un buen complejo multivitamínico para tener una buena salud en general. Ahora bien, ¿es realmente necesario tomar suplementos de vitaminas para tener … Leer más
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MÁSTER PROPIO EN GENÓMICA Y GENÉTICA MÉDICA DE UNIVERSIDAD DE GRANADA EN COLABORACIÓN CON LORGEN Y GENYO
Me complace anunciar la apertura del plazo de inscripción de la 7ª Edición del Máster Propio en Genómica y Genética Medica del que soy coordinadora. Este máster pertenece a la oferta formativa de Másteres Propios de la UGR y es impartido por profesorado de la UGR, del Centro de Investigación GENYO y de Lorgen. Es … Leer más
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LA GENÉTICA: UNA POTENTE HERRAMIENTA PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DEL CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO
Según el informe “Las cifras del cáncer en España 2022” elaborado y publicado por la SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica” en colaboración con la REDECAN (Red Española de Registros de Cáncer), el número de casos de cáncer diagnosticados en 2022 en España llegará a los 280.100. De todos ellos, el cáncer colorrectal será el … Leer más
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EL TEST DE INMUNIDAD CELULAR QUE TE CUENTA SI NECESITAS VOLVER A VACUNARTE CONTRA LA COVID-19
La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha anunciado recientemente la decisión del Gobierno de España de administrar una cuarta dosis de las vacunas de la COVID-19 para toda la población. Aún no hay fecha, aunque se espera que sea en otoño, cuando se reciban las vacunas actualizadas frente a nuevas variantes. Esta ha sido una … Leer más
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EL PAPEL DE LOS MICRORNAS COMO BIOMARCADORES DE AGRESIVIDAD EN CÁNCER DE PRÓSTATA
La medicina actual está enfocada a la medicina de precisión, con el objetivo de brindar un mejor manejo y tratamiento a los pacientes en diversas enfermedades como el cáncer. Uno de los aspectos principales de la medicina de precisión es proporcionar biomarcadores óptimos para ofrecer estrategias más precisas para la detección, el diagnóstico, el pronóstico, … Leer más
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CREO QUE PUEDO TENER UNA ENFERMEDAD DE TRANSMISIÓN SEXUAL, ¿QUÉ DEBO HACER?
Según cifras de la Organización Mundial de la Salud*, cada día más de un millón de personas contraen una de las que antes se conocían como enfermedades de transmisión sexual. La mayoría de los casos son asintomáticos, lo cual es una buena noticia para quiénes las padecen, pero no tanto para quién tiene relaciones sexuales … Leer más
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¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELÍACA? ¿CÓMO PUEDO SABER SI SOY CELÍACO?
Seguro que has oído hablar de la Enfermedad Celíaca y de la Dieta Sin Gluten y seguro que conoces a alguien que la sigue y, probablemente, te has preguntado si tú podrías ser celíaco y si sería interesante para ti seguir esta dieta que no sabes bien en qué consiste. Intentaré, brevemente, ayudarte a resolver … Leer más
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¿POR QUÉ ES IMPORTANTE CALIDAD, EXPERIENCIA Y PERICIA CUANDO ESTÁ ELIGIENDO A UN LABORATORIO GENÉTICA?
De los cuatro factores clásicamente relacionados con el mantenimiento de la salud:la biología humana, el medio ambiente, los estilos de vida y los sistemas sanitarios, es el componente biológico el que puede beneficiarse de un mayor conocimiento a partir de los avances recientes en el campo de la genética humana. Hoy sabemos que los genes … Leer más
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MEDICINA GENÓMICA: LA LLAVE MAESTRA PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA Y DE PRECISIÓN
La medicina siempre ha sido consciente de que cada individuo, cada persona, cada paciente es único. El viejo aforismo «no hay enfermedades, sino enfermos» no deja de corroborar de lo anterior. Y en paralelo, siempre se ha conocido y tratado de considerar la influencia de la herencia, de los padecimientos de los familiares. Cuando en una buena anamnesis el médico pregunta … Leer más
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LA BIOLOGÍA MOLECULAR EN LA BIOMEDICINA
Estamos viviendo una era en la que las herramientas de biología molecular se ven con una clara aplicación, revolución e implicación en el campo biomédico. Desde su uso como clásicas herramientas de screening con una mayor eficacia, rendimiento y reproducibilidad; donde podemos recordar las PCRs para el diagnóstico de COVID-19, a su uso como herramientas … Leer más
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