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Los genes son las partes de nuestra información genética, llamada ADN, que contienen la información necesaria para que una célula produzca proteínas. Estas instrucciones tienen la forma de un código que utiliza cuatro tipos de moléculas llamadas nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Dependiendo del orden en que se dispongan estas moléculas, diferentes genes pueden producir diferentes proteínas.

Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser "leída" por una célula y "traducida" a la proteína correspondiente.

Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.

A veces, el ADN puede contener un "error", lo que resulta en un cambio en la secuencia del gen. Estos cambios de secuencia también se denominan "variantes".

Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:

• Reemplazo de una parte de la secuencia por otra (como un error de ortografía)
• Una inserción / eliminación de una pequeña o gran parte de la secuencia.
• Algunos de estos cambios son inofensivos (benignos), mientras que otros pueden causar enfermedades y se denominan mutaciones.

La mayoría de las mutaciones se heredan de uno o ambos padres. Sin embargo, a veces una mutación puede surgir de forma espontánea (de novo) o debido a la exposición a factores externos en el desarrollo del embrión o el feto.