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obtén un diagnóstico preciso
Para ciertos pacientes, la combinación de síntomas no le permite al médico identificar un diagnóstico potencial. En casos tan desafiantes, a menudo se elige una estrategia de diagnóstico gradual, lo que hace que las pruebas sean complejas, tediosas, costosas y, a menudo, ni siquiera concluyentes. Además, un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en el tratamiento y la calidad de vida del paciente.
Para estos casos, el uso de WES tiene ventajas sobre las pruebas genéticas inicialmente más específicas. Mientras que tales pruebas genéticas dirigidas se enfocan en un solo gen o en un conjunto limitado de genes predeterminados, las pruebas WES examinan todas las regiones codificantes de proteínas en el genoma (exones) simultáneamente. Se estima que la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades (alrededor del 85%) se encuentran dentro de los exones. Esta falta de sesgo permite también identificar variantes que causan enfermedades en genes que se pasarían por alto con enfoques específicos.
El servicio de secuenciación de exomas completo de LORGEN GP, ofrece una solución en un solo paso precisa y rentable, con un alto rendimiento de diagnóstico.
¿Cuándo se recomienda WES, Exoma?
Para muchos pacientes con sospecha de afecciones genéticas y la combinación de síntomas no permite sospechar causas genéticas específicas con una certeza suficientemente alta y no está claro qué genes analizar.
Por lo tanto, el estudio de exoma puede ser una primera prueba asequible cuando el espectro clínico es diverso y es probable que se obtengan respuestas de diagnóstico solo mediante la secuenciación completa de la región de codificación del genoma, es decir, todo el exoma. WES también es un buen enfoque de seguimiento después de que ya se hayan probado enfoques más específicos y no se haya identificado ninguna variante causal.
Recomendamos especialmente el estudio de Exoma para pacientes:
Lorgen Proporciona Informes clínicos concluyentes:
La presentación de informes de alta calidad es un elemento esencial. Nuestra filosofía no es solo producir datos técnicos. La interpretación extensa de los datos clínicos y de pruebas que se entregan con nuestros informes médicos completos incluye enfoques de diagnóstico diferencial, así como una interpretación detallada de los hallazgos clave.
Evaluación detallada de la información clínica y los antecedentes familiares del paciente.
Datos completos e interpretación médica por profesionales experimentados.
Resultados claros de variantes identificadas que pueden explicar el fenotipo siguiendo las guías internacionales de mejores prácticas (ACMG).
Recomendaciones para diagnósticos diferenciales o análisis de seguimiento de enfermedades específicas.
Referencias a publicaciones que respaldan los resultados médicos y científicos.
Descripción detallada de la metodología.
Anamnesis clínica:
Una consecuencia del estudio de exoma es la mayor cantidad, complejidad y variedad de resultados que deben interpretarse. Por lo tanto, es de suma importancia obtener información clínica específica y detallada del paciente índice y de los padres.
Retener cualquier información clínica, incluidos los antecedentes familiares de su paciente, puede afectar los resultados de la prueba y su interpretación. Varios estudios han demostrado que las posibilidades de obtener un resultado genético clínicamente útil aumentan con la calidad de la información clínica proporcionada.
investigación Y TECNOLOGÍA UTILIZADA
Especificaciones técnicas:
Exoma Dirigido, estudio de al menos 6.600 genes OMIM con informe de resultados.
Capturas y enriquecimientos utilizadas:
- TWIST HUMAN EXOME ENRICHMENT de la casa comercial Twistbioscience
- Exoma clínico CCP17 de la casa comercial Agilent.
- Exoma clínico TruSight One normal o Expanded Sequencing Panel de la casa comercial Illumina.
Detalles de las coberturas:
- Targets: Exoma Clínico dirigido al menos 6.000 genes OMIM.
- Cobertura media de 300X para todos los tipos, con un 99% por encima de 50X y un 98% por encima de 100X.
- Además, para todos nuestros estudios de exoma, de forma totalmente gratuita se informará de las CNV encontradas.
Secuenciación
