Paneles
SEQ + CNV

Nuestros paneles NGS cubren una amplia selección de patologías genéticas
hereditarias. Ofrecen un diagnóstico rápido, completo y rentable para
pacientes con características clínicas distintivas. Nuestros especialistas
seleccionan cuidadosamente la composición genética de nuestros paneles
basándose en la información más reciente disponible públicamente y en
nuestra experiencia e investigación interna.

obtén un diagnóstico preciso

Al optimizar nuestros paneles de secuenciación de próxima generación (NGS), los paneles NGS de Lorgen GP representan una investigación de vanguardia, proporcionando soluciones de diagnóstico rápidas, completas y rentables para los pacientes y sus familias.

investigación Y TECNOLOGÍA UTILIZADA

adn vector

Análisis y comparación de secuencias de ADN

ya visto

OBTENCIÓN DE RESULTADOS EN UN PLAZO DE 4 A 6 SEMANAS

porcentaje

99% DE ÉXITO EN LAS PRUEBAS REALIZADAS

PANELES SEQ+CNV:

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

Al elegir uno de nuestros paneles NGS, sus pacientes recibirán secuenciación de alta calidad, el mejor análisis e interpretación de los datos obtenidos, así como informes médicos completos, lo que simplificará significativamente el proceso de diagnóstico para el especialista y sus pacientes.

Los paneles NGS se recomiendan para pacientes que siguen alguno o varios de los siguientes criterios:

  • Características clínicas distintivas.
  • Antecedentes familiares de un trastorno en particular.
  • Múltiples genes relacionados con una enfermedad.
  • Trastornos genéticamente heterogéneos.
  • Genes asociados a enfermedades bien definidos.

Nuestros Clientes recibirán Informes clínicos con:

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Interpretación de datos por profesionales experimentados.

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Resultados claros de variantes identificadas siguiendo las pautas internacionales de mejores prácticas (ACMG y CMSS).

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Descripción detallada de la metodología utilizada.

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Referencias a publicaciones que respaldan los resultados médicos y científicos.

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Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas.

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Notificación de variantes patogénicas, probables variantes patogénicas y VUS.

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