ABORTOS DE REPETICIÓN: CAUSAS GENÉTICAS Y PRUEBAS RECOMENDADAS
Los abortos de repetición son una de las experiencias más duras a las que se enfrentan muchas parejas en su deseo de ser padres. Se definen como la pérdida consecutiva de dos o más embarazos antes de la semana 20 de gestación, y afectan aproximadamente al 1-2% de las mujeres en edad reproductiva. Aunque existen múltiples causas que pueden provocar esta situación, las alteraciones genéticas y cromosómicas representan un porcentaje significativo de los casos.
En este artículo explicamos qué son los abortos de repetición, cuáles son las principales causas genéticas implicadas y qué pruebas de diagnóstico genético pueden ayudar a identificar el origen del problema, aportando opciones para planificar un embarazo exitoso.
¿Qué son los abortos de repetición?
Un aborto espontáneo es la pérdida natural de un embarazo antes de la viabilidad fetal. Se estima que hasta un 15-20% de los embarazos clínicamente reconocidos terminan en aborto espontáneo, generalmente en el primer trimestre.
El término abortos de repetición (AR) o abortos recurrentes se utiliza cuando una mujer sufre dos o más pérdidas consecutivas. A nivel clínico, algunos organismos definen el diagnóstico a partir de tres abortos consecutivos, pero en la práctica médica actual suele considerarse a partir del segundo aborto consecutivo, especialmente si ocurre en mujeres mayores de 35 años.
Este problema no solo tiene un fuerte impacto físico, sino también un gran impacto emocional y psicológico, ya que genera ansiedad, miedo a volver a intentarlo y, en muchos casos, sentimientos de culpa que deben ser acompañados desde la medicina y la consejería genética.
Causas más frecuentes de los abortos de repetición
Los abortos de repetición pueden deberse a múltiples factores, entre los que se incluyen:
-Causas anatómicas: malformaciones uterinas, sinequias, pólipos, miomas.
-Causas endocrinas: alteraciones tiroideas, síndrome de ovario poliquístico (SOP), diabetes no controlada.
-Causas inmunológicas: síndrome antifosfolípido.
-Factores ambientales y de estilo de vida: consumo de tabaco, alcohol, obesidad, exposición a tóxicos.
-Causas infecciosas: algunas infecciones crónicas pueden influir en la pérdida gestacional.
-Causas genéticas: tanto en los padres como en los embriones.
En muchos casos, la etiología es multifactorial, pero los estudios muestran que entre un 50 y un 70% de los abortos espontáneos del primer trimestre se deben a alteraciones cromosómicas en el embrión.
El papel de la genética en los abortos de repetición
Alteraciones cromosómicas en los padres
Uno de los hallazgos más frecuentes es la presencia de reordenamientos cromosómicos balanceados en alguno de los progenitores. Entre ellos destacan:
-Translocaciones recíprocas: intercambio de segmentos entre dos cromosomas.
-Translocaciones robertsonianas: fusión de dos cromosomas acrocéntricos.
-Inversiones: un segmento cromosómico se invierte.
Aunque en muchos casos los portadores son fenotípicamente sanos, estas alteraciones aumentan la probabilidad de generar embriones con desequilibrios genéticos que resultan inviables.
Alteraciones genéticas en el embrión
Los embriones humanos son particularmente susceptibles a errores en la división celular. Las aneuploidías (pérdida o ganancia de un cromosoma) son la causa más frecuente de aborto en el primer trimestre. Ejemplos comunes son la trisomía 16, la monosomía X y otras alteraciones cromosómicas incompatibles con la vida.
Mutaciones en genes específicos
En un número menor de casos, los abortos recurrentes pueden estar relacionados con mutaciones en genes implicados en la coagulación, la implantación o el desarrollo embrionario.
Factores epigenéticos
La metilación del ADN y otros mecanismos epigenéticos también juegan un papel importante en la viabilidad embrionaria y en la correcta implantación del embrión.
Pruebas genéticas recomendadas en abortos de repetición
Para identificar la causa genética de los abortos de repetición, se recomienda una evaluación integral que incluya diferentes pruebas:
1-Cariotipo en sangre periférica
Permite analizar los 46 cromosomas de los progenitores. Es la primera prueba indicada cuando se sospecha una causa genética. Detecta translocaciones, inversiones y otras anomalías estructurales.
2-Estudio cromosómico de restos abortivos
Analizar el tejido fetal tras un aborto puede aportar información muy valiosa. Técnicas como el array-CGH permiten detectar pérdidas o ganancias de material genético que explican la inviabilidad del embarazo.
3-Panel genético de fertilidad
Estos paneles analizan múltiples genes relacionados con problemas de fertilidad, implantación y desarrollo embrionario. Son especialmente útiles cuando no se encuentra una causa en los estudios cromosómicos convencionales.
4-Secuenciación del exoma completo (WES)
En casos de abortos de repetición sin causa aparente, la WES puede identificar variantes raras en genes implicados en el desarrollo embrionario. Es una prueba avanzada que aporta información detallada en casos complejos.
5-Estudios de trombofilia hereditaria
Mutaciones como el Factor V Leiden, la mutación G20210A de la protrombina o alteraciones en el gen MTHFR pueden aumentar el riesgo de trombosis placentaria y pérdida gestacional.
Cómo ayudan estas pruebas en el manejo clínico
Identificar la causa genética tiene un enorme valor clínico:
-Permite ofrecer un diagnóstico certero a la pareja.
-Orienta el tratamiento y las opciones reproductivas.
-Brinda información sobre el pronóstico en futuros embarazos.
-Permite aplicar estrategias como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP/PGT) en reproducción asistida.
Tratamientos y opciones reproductivas tras el diagnóstico
-Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT): permite seleccionar embriones libres de alteraciones cromosómicas antes de transferirlos al útero.
-Reproducción asistida con gametos donados: indicada en casos de alteraciones genéticas graves.
-Tratamientos médicos específicos: por ejemplo, anticoagulación en casos de trombofilia hereditaria.
-Seguimiento multidisciplinar: ginecología, genética y psicología deben trabajar juntos.
Importancia del asesoramiento genético
El asesoramiento genético es un pilar fundamental en el abordaje de los abortos de repetición. Permite a las parejas:
-Comprender los resultados de las pruebas.
-Conocer los riesgos en futuros embarazos.
-Recibir apoyo emocional y psicológico.
-Tomar decisiones informadas sobre sus opciones reproductivas.
Conclusión
Los abortos de repetición son un problema complejo que puede tener múltiples causas, siendo las alteraciones genéticas una de las más frecuentes. Las pruebas genéticas modernas —desde el cariotipo hasta el exoma completo— permiten identificar la causa en un alto porcentaje de casos, ofreciendo a las parejas información clave para planificar su maternidad.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
Preguntas frecuentes sobre abortos de repetición
¿Cuántos abortos seguidos se consideran abortos de repetición?
Generalmente se habla de dos o más abortos consecutivos.
¿Qué porcentaje se debe a causas genéticas?
Entre el 50 y el 70% de los abortos del primer trimestre se asocian a alteraciones cromosómicas.
¿El estilo de vida influye en el riesgo de aborto?
Sí, factores como el tabaco, el alcohol, la obesidad y la edad materna avanzada aumentan el riesgo.
¿Qué probabilidades hay de conseguir un embarazo exitoso después de varios abortos?
Con un diagnóstico adecuado y tratamiento personalizado, la mayoría de las parejas logra un embarazo viable.
