CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO: LA IMPORTANCIA DEL ESTUDIO GENÉTICO
El cáncer es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo. Dentro de las múltiples formas de cáncer, el cáncer de mama y el cáncer de ovario son especialmente relevantes, no solo por su frecuencia, sino también por el impacto que tienen en la vida de las mujeres y sus familias.
Aunque la mayoría de los casos de cáncer de mama y ovario son esporádicos, aproximadamente entre un 5% y un 10% tienen un componente hereditario. Es decir, se deben a mutaciones genéticas que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad.
En este contexto, el estudio genético adquiere un papel fundamental para identificar a aquellas personas con predisposición hereditaria, permitiendo una prevención y un tratamiento personalizado más eficaz.
¿Qué es el cáncer hereditario de mama y ovario?
Cuando hablamos de cáncer hereditario de mama y ovario, nos referimos a aquellos casos en los que las alteraciones genéticas heredadas de los padres predisponen a desarrollar estos tumores a lo largo de la vida.
El cáncer hereditario suele aparecer a edades más tempranas que el cáncer esporádico, puede afectar a varios miembros de la misma familia y, en algunos casos, conlleva la aparición de tumores bilaterales o múltiples.
No todas las personas portadoras de mutaciones desarrollarán necesariamente la enfermedad, pero sí presentan un riesgo significativamente mayor que la población general.
Genes implicados en el cáncer hereditario de mama y ovario
El descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2 en la década de 1990 supuso un hito en la medicina oncológica. Las mutaciones patogénicas en estos genes son responsables de la mayoría de los casos de cáncer de mama y ovario hereditarios.
–BRCA1: Las mujeres portadoras de mutaciones en este gen presentan un riesgo estimado de hasta un 72% de desarrollar cáncer de mama y hasta un 44% de cáncer de ovario a lo largo de su vida.
–BRCA2: Las portadoras tienen un riesgo de hasta un 69% de cáncer de mama y un 17% de cáncer de ovario.
Además de BRCA1 y BRCA2, otros genes también han sido asociados al riesgo aumentado de cáncer de mama y/o ovario, entre ellos:
-TP53: Implicado en el síndrome de Li-Fraumeni, confiere un riesgo muy elevado de diversos tipos de cáncer, incluido el de mama.
-PTEN: Mutaciones en este gen causan el síndrome de Cowden, asociado a un mayor riesgo de cáncer de mama.
-PALB2: Mutaciones en este gen confieren un riesgo elevado de cáncer de mama similar al de BRCA2.
-CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D: También se asocian a un riesgo aumentado, aunque en menor medida.
La identificación de una mutación patogénica en cualquiera de estos genes puede cambiar radicalmente la estrategia de prevención y tratamiento.
¿Cómo saber si tienes riesgo de cáncer hereditario?
Existen ciertos indicadores que pueden sugerir la existencia de un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario:
-Diagnóstico de cáncer de mama antes de los 40 años.
-Diagnóstico de cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.
-Cáncer de mama bilateral o múltiples tumores primarios.
-Antecedentes familiares de cáncer de mama en hombres.
-Varios familiares directos afectados por cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata.
-Diagnóstico de cáncer de ovario epitelial en cualquier edad.
-Ascendencia judía ashkenazí con antecedentes de cáncer de mama o de ovario.
Si se cumplen uno o más de estos criterios, se recomienda considerar la realización de un test genético específico.
¿En qué consiste el estudio genético para cáncer de mama y ovario?
El estudio genético consiste en el análisis del ADN a partir de una muestra de sangre o saliva para buscar mutaciones en los genes asociados al riesgo de cáncer de mama y ovario.
El proceso incluye varias etapas:
1-Asesoramiento genético previo: Es fundamental realizar una valoración inicial para evaluar el riesgo y explicar las implicaciones del estudio.
2-Obtención de la muestra biológica: Generalmente sangre o saliva.
3-Análisis molecular: Se realiza mediante técnicas de secuenciación genética de alta precisión.
4-Interpretación de resultados: Los resultados se clasifican en variantes patogénicas, benignas o de significado incierto.
5-Asesoramiento genético post-test: Explicación de los resultados y recomendaciones específicas para cada caso.
Beneficios de conocer tu riesgo genético
Identificar una mutación en los genes de predisposición al cáncer de mama y ovario tiene múltiples ventajas:
-Prevención personalizada: Implementar estrategias como el seguimiento intensivo mediante mamografías, resonancias magnéticas o pruebas específicas.
-Cirugía preventiva: En algunos casos, se puede considerar la mastectomía profiláctica o la ooforectomía (extirpación de ovarios) para reducir significativamente el riesgo.
-Tratamiento dirigido: En pacientes ya diagnosticados, la identificación de mutaciones permite acceder a tratamientos específicos, como inhibidores de PARP en casos de mutaciones BRCA.
-Información para la familia: Los familiares de primer grado también pueden beneficiarse del conocimiento del riesgo y tomar decisiones preventivas.
Conocer el riesgo genético no solo salva vidas, sino que también ofrece a las personas herramientas para tomar decisiones informadas sobre su salud.
Mitos comunes sobre el cáncer hereditario
Existen varias ideas erróneas que conviene aclarar:
-«No tengo antecedentes familiares, por tanto no tengo riesgo»: Aunque los antecedentes aumentan la probabilidad, algunas mutaciones pueden surgir de novo o no ser evidentes en la historia familiar.
-«Si tengo una mutación, es seguro que desarrollaré cáncer»: Una mutación aumenta el riesgo, pero no garantiza el desarrollo de la enfermedad.
-«Los hombres no deben preocuparse»: Los hombres portadores de mutaciones en BRCA también tienen riesgo aumentado de cáncer de mama, próstata y páncreas.
Un correcto asesoramiento genético ayuda a entender estos matices y a tomar decisiones racionales basadas en información fiable.
¿Qué hacer si el resultado del test es positivo?
Recibir un resultado positivo puede ser emocionalmente impactante, pero también es una oportunidad para actuar de manera proactiva. Entre las medidas recomendadas se incluyen:
-Programas de vigilancia intensiva con exploraciones periódicas.
-Opciones de cirugía de reducción de riesgo.
-Cambios en el estilo de vida para minimizar otros factores de riesgo.
-Participación en programas de asesoramiento psicológico, si se considera necesario.
Conclusión
El cáncer de mama y ovario hereditario es una realidad que afecta a miles de mujeres en todo el mundo. Gracias a los avances en genética, hoy es posible identificar a las personas en riesgo y actuar de manera preventiva para salvar vidas.
El estudio genético no es solo una herramienta diagnóstica: es una oportunidad para empoderar a las personas en la gestión de su salud y ofrecerles estrategias personalizadas de prevención y tratamiento.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
