QUÉ APORTA UN PANEL MULTIGÉNICO FRENTE A UN ESTUDIO GENÉTICO TRADICIONAL
La genética ha cambiado profundamente en las dos últimas décadas. Lo que antes requería estudiar un único gen de forma aislada, hoy puede realizarse analizando simultáneamente decenas o incluso cientos de genes relacionados con una enfermedad. Esta revolución ha sido posible gracias a las tecnologías de secuenciación masiva (NGS), que han hecho que los paneles multigénicos pasen a ser una herramienta habitual en el diagnóstico clínico.
Sin embargo, para quienes no trabajan en este campo puede resultar difícil comprender qué aporta exactamente un panel multigénico y en qué se diferencia de un estudio genético “tradicional”, basado en uno o pocos genes. En este artículo exploramos estas diferencias y explicamos por qué, en laboratorios como Lorgen, los paneles se han convertido en una pieza fundamental del diagnóstico moderno.
De los estudios dirigidos al análisis global
Durante muchos años, el diagnóstico genético se basaba en lo que podríamos llamar un “modelo lineal”. Primero se analizaba un gen, y si no se encontraba nada, se pasaba al siguiente. Este enfoque tenía sentido cuando la tecnología limitaba la cantidad de ADN que podía estudiarse a la vez y cuando muchas enfermedades estaban asociadas a un único gen principal.
Pero el conocimiento científico avanzó. Descubrimos que la mayoría de las enfermedades genéticas no dependen de un solo gen, sino de redes completas de genes implicados en una misma vía biológica. Muchos trastornos —como la epilepsia, las cardiopatías hereditarias, las neuropatías, las displasias esqueléticas o los síndromes de retraso del desarrollo— pueden estar causados por mutaciones en cualquiera de numerosos genes distintos.
En ese contexto, los estudios tradicionales comenzaron a quedarse cortos. Los paneles multigénicos nacieron precisamente para dar una respuesta más completa, rápida y eficiente a estas enfermedades complejas.
¿Qué es realmente un panel multigénico?
Un panel multigénico es un estudio que analiza simultáneamente un conjunto específico de genes relacionados con una enfermedad o grupo de trastornos.
A diferencia del estudio genético clásico, que suele centrarse en un único gen sospechoso, el panel permite abrir el abanico diagnóstico y estudiar todas las posibles causas conocidas en una sola prueba. Y lo más interesante: el coste y el tiempo no aumentan de manera proporcional al número de genes analizados, gracias a la tecnología NGS.
Una herramienta más eficaz en enfermedades complejas
Las ventajas de los paneles multigénicos se hacen especialmente evidentes en enfermedades con gran heterogeneidad genética.
Imaginemos un niño con epilepsia de inicio temprano. Tradicionalmente, podría analizarse primero el gen más sospechado, y si el resultado era negativo, continuar con otros genes candidatos. Esto podía llevar meses o incluso años. Hoy, con un panel de epilepsia, se estudian desde el principio todos los genes implicados en este tipo de trastornos, aumentando enormemente la probabilidad de encontrar la causa.
Lo mismo ocurre en cardiología, oncogenética, enfermedades neuromusculares, patologías del tejido conectivo y decenas de áreas más. Cuanto más compleja es la enfermedad, más sentido tiene emplear una herramienta que amplía el espectro diagnóstico desde el primer momento.
Mayor capacidad diagnóstica… y menos tiempo de incertidumbre
Una de las grandes diferencias entre un estudio tradicional y un panel multigénico es el índice de diagnóstico. Los paneles suelen identificar la causa genética en un porcentaje significativamente mayor de pacientes, porque exploran el conjunto completo de genes asociados a la enfermedad.
Además, reducen la llamada “odisea diagnóstica”, ese recorrido largo y frustrante que muchos pacientes experimentan cuando su resultado llega tras años de pruebas inconclusas.
En laboratorios como Lorgen, los paneles permiten obtener diagnósticos rápidos y precisos en casos donde antes solo se podía avanzar por pasos, descartando un gen tras otro. En enfermedades pediátricas, esta rapidez es especialmente importante: un diagnóstico temprano puede orientar tratamientos, evitar pruebas innecesarias y ofrecer información clave para la familia.
Interpretación más contextualizada
Aunque un panel multigénico puede detectar más información, su valor real no reside solo en la tecnología, sino en la interpretación clínica.
El genetista no mira cada gen de forma aislada: analiza patrones, correlaciones fenotípicas y vías funcionales. La presencia de variantes en dos genes de una misma ruta puede aportar información muy valiosa que un estudio tradicional —centrado en un único gen— pasaría por alto.
En Lorgen, la interpretación de los paneles se basa en integrar los hallazgos genéticos con la historia clínica del paciente, la bibliografía científica más reciente y las guías
internacionales. Esto permite contextualizar los resultados y ofrecer conclusiones claras y útiles para el médico tratante.
Más eficiencia y menos costes acumulados
Aunque a primera vista pueda parecer que un panel multigénico es más complejo y, por tanto, más costoso, ocurre lo contrario:
-En lugar de realizar varias pruebas sucesivas, se realiza una única prueba completa.
-Se evitan duplicidades y tiempos de espera prolongados.
-El coste por gen analizado es muy inferior al de los métodos tradicionales.
A nivel clínico y económico, los paneles representan una estrategia mucho más eficiente y sostenible.
Flexibilidad y actualización constante
Otra gran ventaja es que los paneles pueden actualizarse cuando se descubren nuevos genes implicados en una enfermedad. Así, con el tiempo, la herramienta mejora su capacidad diagnóstica.
Además, si durante la interpretación no se encuentra un resultado concluyente, las variantes pueden reevaluarse en el futuro. En Lorgen, este proceso de reanálisis es especialmente importante para variantes de significado incierto, que con el tiempo pueden reclasificarse.
¿Sustituyen los paneles a los estudios tradicionales?
No siempre. Aunque los paneles multigénicos ofrecen grandes ventajas, hay situaciones donde un estudio dirigido sigue siendo la mejor opción:
-Cuando el fenotipo del paciente es muy específico y está claramente asociado a un gen concreto.
-En estudios familiares para confirmar una variante ya identificada.
-Cuando se estudian enfermedades con un gen mayoritario y pocos genes minoritarios.
En Lorgen se valora caso por caso. La clave no es elegir siempre la prueba más amplia, sino la más adecuada.
Conclusión
Los paneles multigénicos han transformado el diagnóstico genético moderno. Permiten analizar muchas más causas posibles desde el inicio, acortar los tiempos de diagnóstico, reducir costes y aumentar la precisión clínica.
Su valor no reside únicamente en la tecnología, sino en la combinación de NGS, bioinformática avanzada y una interpretación experta, tres pilares que en laboratorios como Lorgen se integran para ofrecer resultados sólidos, fiables y clínicamente útiles.
En un momento en el que la medicina de precisión avanza a gran velocidad, los paneles multigénicos representan una herramienta indispensable para comprender enfermedades complejas y mejorar la atención a los pacientes.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
Preguntas frecuentes (FAQ)
¿Qué diferencia fundamental existe entre un panel multigénico y un estudio genético tradicional?
Un estudio tradicional analiza uno o pocos genes concretos, normalmente seleccionados en función de la sospecha clínica principal.
Un panel multigénico, en cambio, analiza simultáneamente decenas o incluso cientos de genes relacionados con una enfermedad, lo que aumenta la probabilidad de identificar la causa genética y reduce el tiempo hasta el diagnóstico.
¿Los paneles multigénicos son adecuados para cualquier paciente?
No necesariamente. Son especialmente útiles cuando la enfermedad tiene heterogeneidad genética, es decir, cuando muchos genes distintos pueden causar un cuadro clínico similar (por ejemplo, epilepsias, cardiopatías hereditarias, neuropatías, cáncer hereditario…).
En casos donde el fenotipo es muy específico y apunta con claridad a un solo gen, un estudio dirigido puede ser suficiente.
¿Tarda más en obtenerse un panel multigénico que una prueba tradicional?
No. Aunque analiza muchos más genes, la tecnología NGS permite hacerlo en tiempos comparables, e incluso más rápidos que realizar varios estudios por separado.
En laboratorios como Lorgen, los tiempos se optimizan para que toda la información se genere en un único análisis.
¿Un panel multigénico es más caro?
En términos absolutos puede parecer más complejo, pero en la práctica reduce costes porque evita realizar pruebas sucesivas.
El coste por gen analizado es mucho menor gracias a la secuenciación masiva.
¿Qué ocurre si el panel identifica una variante de significado incierto (VUS)?
Este tipo de variante no puede clasificarse aún como patogénica o benigna.
En Lorgen, las VUS se documentan con detalle y pueden revaluarse en el futuro cuando se disponga de nueva evidencia científica.
¿Los paneles detectan absolutamente todas las mutaciones posibles?
No. Aunque analizan un gran volumen de genes, existen limitaciones técnicas:
-Algunas regiones del ADN son difíciles de leer,
-Ciertas variantes estructurales pueden requerir técnicas complementarias,
-Las mutaciones en regiones no codificantes suelen quedar fuera.
En casos complejos, puede ser necesario recurrir a otras técnicas como MLPA, Sanger o incluso exoma/genoma completo.
¿Si el panel es negativo, significa que no tengo una enfermedad genética?
No necesariamente. Un panel negativo indica que no se ha identificado una variante patogénica en los genes estudiados, pero:
-Puede existir una variante aún desconocida,
-El gen responsable puede no estar incluido en el panel,
-La mutación puede encontrarse en zonas no cubiertas por la técnica.
En estos casos, se valora continuar con otras pruebas, como un exoma completo, según criterio clínico.
¿Los paneles multigénicos sirven para estudiar a familiares?
Normalmente no. Una vez identificada la variante causante en un paciente, se recomienda un estudio dirigido en familiares para confirmar si son portadores. Esto es más coste-efectivo y ofrece una interpretación mucho más clara.
¿Pueden aparecer hallazgos inesperados en un panel?
Generalmente los paneles clínicos están diseñados para evitar hallazgos no deseados, pero en algunos casos pueden aparecer mutaciones en genes relacionados con otros riesgos de salud.
