TROMBOFILIA HEREDITARIA Y FERTILIDAD: CÓMO INFLUYE EN EL EMBARAZO Y QUÉ PUEDE APORTAR EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
La trombofilia hereditaria es una condición genética que predispone a desarrollar coágulos sanguíneos con mayor facilidad de lo habitual. Aunque en muchas personas puede pasar desapercibida durante años, su impacto en la salud reproductiva es significativo. En mujeres, la trombofilia puede estar relacionada con complicaciones del embarazo como abortos de repetición, preeclampsia, restricción del crecimiento intrauterino o incluso infertilidad.
En este artículo te explicamos qué es la trombofilia hereditaria, cómo afecta a la fertilidad y al embarazo, y por qué el estudio genético puede ser una herramienta clave para prevenir complicaciones y orientar tratamientos personalizados.
¿Qué es la trombofilia?
La trombofilia es una condición que predispone a formar trombos o coágulos de forma anormal en venas o arterias. Existen trombofilias adquiridas (como el síndrome antifosfolípido) y trombofilias hereditarias, que tienen un origen genético.
Las trombofilias hereditarias son causadas por variantes en genes implicados en la coagulación de la sangre. Estas variantes pueden alterar el equilibrio entre los factores procoagulantes y anticoagulantes, favoreciendo la formación de coágulos.
Aunque muchas personas con trombofilia nunca desarrollan trombosis, ciertos factores como el embarazo, el uso de anticonceptivos hormonales o el reposo prolongado pueden aumentar el riesgo de complicaciones.
Tipos de trombofilia hereditaria más comunes
Las formas más frecuentes de trombofilia hereditaria incluyen:
1-Mutación del factor V Leiden
-Es la causa más común de trombofilia genética en personas de ascendencia europea.
-Aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.
-Se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia variable.
2-Mutación en el gen de la protrombina (G20210A)
-Aumenta los niveles plasmáticos de protrombina, favoreciendo la coagulación.
-Asociada con mayor riesgo de trombosis venosa y complicaciones gestacionales.
3-Déficit de proteína C, proteína S o antitrombina
-Son menos frecuentes, pero más graves.
-Estas proteínas son anticoagulantes naturales, y su deficiencia favorece una hipercoagulabilidad.
4-Mutación del gen MTHFR (C677T y A1298C)
-Aunque controvertida, esta variante puede asociarse a niveles elevados de homocisteína y riesgo trombótico si coexiste con otras alteraciones.
-Puede estar relacionada también con alteraciones en la implantación embrionaria y el desarrollo placentario.
¿Cómo influye la trombofilia hereditaria en la fertilidad y el embarazo?
La trombofilia hereditaria puede interferir en diferentes fases de la reproducción, desde la implantación embrionaria hasta el desarrollo del embarazo. Estas son algunas de las situaciones en las que puede influir negativamente:
1-Abortos de repetición
-Las trombofilias hereditarias están presentes en un número significativo de mujeres con pérdidas gestacionales recurrentes, especialmente en el primer trimestre.
-La microtrombosis placentaria puede dificultar el aporte de oxígeno y nutrientes al embrión.
2-Infertilidad de causa desconocida
-Aunque no es una causa directa de esterilidad, algunas mujeres con trombofilia tienen dificultades para conseguir embarazo sin una causa aparente.
-La implantación embrionaria fallida puede estar relacionada con alteraciones en la vascularización endometrial y un entorno trombótico desfavorable.
3-Complicaciones del embarazo
-Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU).
-Preeclampsia y eclampsia.
-Desprendimiento prematuro de placenta.
-Parto prematuro espontáneo.
Estas complicaciones se relacionan con alteraciones en la circulación placentaria, asociadas a microtrombos y mal funcionamiento vascular.
¿Cuándo se recomienda hacer un estudio genético de trombofilia?
El estudio genético de trombofilia no está indicado en toda la población, pero sí es especialmente útil en los siguientes casos:
-Mujeres con abortos espontáneos recurrentes (dos o más).
-Historia de muerte fetal intrauterina sin causa conocida.
-Complicaciones graves en embarazos previos (RCIU, preeclampsia, desprendimiento placentario).
-Infertilidad de origen desconocido.
-Antecedentes personales o familiares de trombosis venosa o embolia pulmonar, especialmente en mujeres jóvenes.
-Uso de anticonceptivos hormonales o tratamientos de fertilidad con antecedentes de eventos trombóticos.
-Preparación para tratamientos de reproducción asistida (FIV, ICSI), especialmente si se van a administrar hormonas o se prevé embarazo múltiple.
¿Qué pruebas incluye un estudio de trombofilia genética?
En Lorgen, el estudio genético de trombofilia puede incluir:
-Gen F5 (Factor V Leiden).
-Gen F2 (Mutación G20210A de protrombina).
-Genes de proteínas C, S y antitrombina.
-Polimorfismos del gen MTHFR (C677T y A1298C).
-Análisis de homocisteína plasmática (en combinación con las variantes MTHFR).
En algunos casos, se puede complementar con pruebas bioquímicas, estudios de coagulación y marcadores antifosfolípidos, para descartar una trombofilia adquirida o combinada.
¿Qué ocurre si se detecta una trombofilia hereditaria?
El hallazgo de una trombofilia hereditaria no implica necesariamente que la persona vaya a tener problemas de fertilidad o embarazo. Sin embargo, permite valorar el riesgo individual y establecer un protocolo de actuación en función del perfil genético y la historia clínica.
En mujeres en edad fértil, el diagnóstico puede implicar:
-Revisión del uso de anticonceptivos hormonales.
-Medidas preventivas en tratamientos de reproducción asistida.
-Tratamiento anticoagulante con heparina de bajo peso molecular durante el embarazo, si hay antecedentes de complicaciones.
-Seguimiento obstétrico estrecho y control del crecimiento fetal.
El diagnóstico también es útil para estudiar a familiares directos y aplicar estrategias preventivas en mujeres jóvenes o ante futuras gestaciones.
Importancia del consejo genético
El consejo genético es una parte esencial del manejo de la trombofilia hereditaria. Permite:
-Informar a la paciente sobre la herencia y riesgos asociados.
-Interpretar correctamente los resultados genéticos, evitando sobrediagnósticos.
Establecer un plan reproductivo y terapéutico individualizado.
-Orientar el estudio familiar si se detecta una variante patogénica.
Desde Lorgen ofrecemos un enfoque integral, combinando diagnóstico genético con asesoramiento personalizado, especialmente útil en parejas en tratamiento de fertilidad o mujeres con antecedentes obstétricos complejos.
¿Cuál es el papel del laboratorio en el diagnóstico de trombofilia?
El laboratorio especializado cumple un papel fundamental para:
-Detectar variantes genéticas relevantes mediante técnicas de biología molecular de alta precisión.
-Validar los resultados con controles de calidad y clasificación clínica de las variantes.
-Colaborar con ginecólogos, hematólogos y especialistas en fertilidad para tomar decisiones informadas.
-Emitir informes genéticos claros, con interpretación clínica y recomendaciones orientativas.
Conclusión
La trombofilia hereditaria es una condición genética con importantes implicaciones en la salud reproductiva. Su detección permite prevenir complicaciones graves durante el embarazo y mejorar las posibilidades de éxito en tratamientos de fertilidad. En mujeres con antecedentes de abortos recurrentes, problemas de implantación o eventos trombóticos, el estudio genético se convierte en una herramienta clave para orientar el tratamiento y garantizar un seguimiento adecuado.
Desde Lorgen, ofrecemos estudios genéticos completos y asesoramiento especializado para mujeres y parejas que desean conocer más sobre su fertilidad y salud vascular. Porque la prevención empieza con el conocimiento.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
