Enfermedades autoinflamatorias
análisis de todos los genes asociados a enfermedades autoinflamatorias
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
Prueba
Plazo de entrega
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV
Secuenciación de los restantes exones del gen MEFV
Secuenciación completa del gen MEFV
2-3 semanas
3-4 semanas
4-6 semanas
SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO INDUCIDO POR FRÍO (URTICARIA FAMILIAR POR FRÍO)
Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1)
4-6 semanas
SÍNDROME DE FIEBRE PERIÓDICA ASOCIADA A TNF-ALFA (SÍNDROME TRAPS)
Secuenciación de exones 2-4 del gen TNFRSF1A
Secuenciación de los restantes exones del gen TNFRSF1A
3-4 semanas
3-4 semanas
SÍNDROME PAPA (ARTRITIS PIÓGENA ESTÉRIL, PIODERMA GANGRENOSO Y ACNÉ)
Secuenciación completa del gen PSTPIP1
60
