FARMACOGENÉTICA POR ESPECIALIDADES: QUÉ FÁRMACOS DEPENDEN DE TUS GENES
La farmacogenética ya no es un tema reservado a los congresos médicos. Ha empezado a aparecer en la prensa generalista, y hay proyectos para llevarla a la atención primaria, como MedeA, del Servicio Extremeño de Salud.
Detrás de ese interés hay una idea sencilla: conocer cómo procesan tus genes un medicamento antes de tomarlo permite elegir mejor el fármaco y la dosis. Pero para un paciente la pregunta útil es más concreta: ¿en qué consultas se aplica y con qué medicamentos?
En este artículo recorremos las principales especialidades, explicamos a quién puede interesarle y contamos cómo realizamos estos estudios en el Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
Por qué la farmacogenética está llegando a las consultas
Las reacciones adversas a medicamentos son una causa frecuente de ingreso hospitalario. Diversos estudios las sitúan detrás de entre el 5% y el 7% de los ingresos, y una parte importante se considera evitable.
No todas tienen un origen genético, pero algunas dependen de cómo procesa cada persona un fármaco. Para esos casos existen guías clínicas internacionales, como las del consorcio CPIC y el grupo holandés DPWG. Además, las fichas técnicas de varios medicamentos ya incluyen información farmacogenética.
A eso se suma un cambio de enfoque. En lugar de analizar un gen cuando surge un problema, cada vez es más habitual estudiar varios a la vez y antes de prescribir. Ya explicamos en otro artículo qué es la farmacogenética y cómo influyen los genes en la respuesta a los medicamentos.
| Dato clave
Según un estudio publicado en la Revista Española de Salud Pública, el 7,11% de los ingresos en Medicina Interna de un hospital de tercer nivel se debieron a una reacción adversa a medicamentos. Más del 70% de quienes sufrieron una reacción adversa estaban polimedicados. |
Cardiología: anticoagulantes, antiagregantes y estatinas
La warfarina es uno de los ejemplos más estudiados. Variantes en los genes CYP2C9 y VKORC1 modifican la sensibilidad al fármaco, y con ellas la dosis necesaria para lograr el efecto sin aumentar el riesgo de hemorragia.
El clopidogrel, un antiagregante muy utilizado tras un infarto o la colocación de un stent, necesita activarse en el hígado. Las variantes de CYP2C19 que reducen esa activación pueden restarle eficacia. Lo tratamos con detalle en nuestro artículo de farmacogenómica cardiovascular.
En las estatinas, variantes del gen SLCO1B1 aumentan el riesgo de dolor muscular con algunos fármacos de este grupo, como explicamos en nuestro artículo sobre el colesterol.
Psiquiatría y neurología: antidepresivos, antipsicóticos y antiepilépticos
Muchos antidepresivos y antipsicóticos se metabolizan a través de las enzimas CYP2D6 y CYP2C19. Quien las tiene poco activas puede acumular el fármaco y sufrir más efectos secundarios con la dosis estándar. Quien las tiene muy activas puede eliminarlo tan rápido que no llegue a hacer efecto.
En neurología destaca un ejemplo distinto. Algunas variantes del gen HLA-B, más frecuentes en personas de ascendencia asiática, se asocian a reacciones cutáneas graves con la carbamazepina, un antiepiléptico. En ese caso no se ajusta la dosis: se evita el fármaco.
En la depresión, la farmacogenómica ayuda a orientar la elección del antidepresivo, como contamos en otro de nuestros artículos.
Oncología: una quimioterapia más segura
En oncología, la farmacogenética se usa sobre todo para prevenir toxicidad grave. El ejemplo más conocido es el gen DPYD. Las personas con actividad reducida de esta enzima pueden sufrir efectos muy graves con las fluoropirimidinas, como el 5-fluorouracilo o la capecitabina. Por eso las guías recomiendan analizarlo antes de empezar el tratamiento.
Algo parecido ocurre con los genes TPMT y NUDT15, que condicionan la tolerancia a las tiopurinas, y con UGT1A1, relacionado con la toxicidad del irinotecán. Detectar estas variantes permite reducir la dosis inicial o elegir otra opción antes de que aparezca el problema.
Enfermedades infecciosas
Antes de prescribir abacavir, un antirretroviral utilizado frente al VIH, se analiza la variante HLA-B*57:01. Se asocia a una reacción de hipersensibilidad que puede ser grave, y es uno de los ejemplos más claros de prueba farmacogenética incorporada a la práctica habitual.
También el voriconazol, un antifúngico, depende en buena parte de la enzima CYP2C19, y conocer su genotipo ayuda a ajustar el tratamiento.
Anestesia y tratamiento del dolor
Algunas variantes del gen RYR1 predisponen a la hipertermia maligna, una reacción grave que pueden desencadenar ciertos anestésicos inhalados y la succinilcolina. Conocerlas antes de una cirugía permite elegir una anestesia segura.
En el tratamiento del dolor, la codeína y el tramadol dependen del CYP2D6 para activarse. En metabolizadores lentos apenas alivian el dolor, y en ultrarrápidos pueden resultar tóxicos, por lo que las guías recomiendan evitarlos en ambos casos. Los antiinflamatorios como el ibuprofeno, por su parte, se relacionan con el gen CYP2C9.
A quién puede interesarle un estudio farmacogenético
No todo el mundo lo necesita, pero hay situaciones en las que resulta especialmente útil. La primera son las personas polimedicadas o con enfermedades crónicas, en las que se concentra buena parte de las reacciones adversas.
También quienes ya han tenido un efecto adverso o una falta de respuesta a algún medicamento. Y quienes van a iniciar un tratamiento con fármacos de margen terapéutico estrecho, como algunos anticoagulantes o quimioterapias. En estos casos, la información llega justo cuando más puede ayudar.
Por último, hay quien prefiere tener su perfil farmacogenético disponible de forma anticipada, para que sus médicos puedan consultarlo en el futuro. Es una opción razonable, siempre que el resultado se interprete con un profesional.
Cómo lo hacemos en Lorgen
El Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica realiza estudios farmacogenéticos y farmacogenómicos como herramienta de apoyo a la práctica clínica. Se parte de una muestra de saliva o de sangre, de la que se extrae el ADN para analizar los genes de interés.
El resultado no se entrega como una simple lista de variantes. Se interpreta siempre en el contexto clínico de cada paciente, para que el médico pueda decidir con más información.
Entre los estudios disponibles figuran los orientados a personalizar el tratamiento con estatinas o antidepresivos. También el análisis de genes como DPYD, TPMT o UGT1A1, relacionados con la toxicidad de algunos tratamientos oncológicos.
Puedes consultar nuestra oferta en la página de estudios de farmacogenética o en nuestro catálogo de farmacogenética. Y si tienes dudas sobre qué estudio te conviene, nuestro servicio de asesoramiento genético puede orientarte.
Hacia una historia clínica con información genética
La tendencia es que los resultados farmacogenéticos formen parte de la historia clínica, de forma que cualquier médico pueda consultarlos antes de recetar. Algunos sistemas de ayuda a la prescripción ya pueden avisar cuando un fármaco no encaja con el perfil genético del paciente.
Para que eso funcione, el informe tiene que estar bien hecho: basado en guías, actualizado y explicado por profesionales. Y tiene que leerse junto a la medicación actual, porque algunos fármacos pueden cambiar la actividad real de una enzima aunque el genotipo sea el mismo.
Lo que conviene tener claro
Un estudio farmacogenético no cubre todos los medicamentos, solo aquellos para los que existe evidencia suficiente. Tampoco evita todas las reacciones adversas, porque muchas no tienen un origen genético.
El genotipo no cambia a lo largo de la vida, pero su interpretación puede actualizarse a medida que avanzan las guías. Y un resultado nunca debería llevarte a cambiar o abandonar un tratamiento por tu cuenta: su papel es ayudar a tu médico a decidir.
Conclusión
La farmacogenética ha dejado de ser una promesa y está presente en especialidades muy distintas, de la cardiología a la anestesia. Su valor está en anticiparse: saber antes de recetar cómo responderá cada persona a ciertos medicamentos.
Bien utilizada, ayuda a evitar efectos adversos, a reducir el ensayo y error y a tratar con más precisión. Mal interpretada, puede generar falsas certezas. Por eso la clave está en un estudio de calidad y en una interpretación profesional.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
Preguntas frecuentes sobre la farmacogenética en la práctica clínica
¿Qué medicamentos pueden ajustarse según los genes?
Entre los más estudiados están la warfarina, el clopidogrel, las estatinas, muchos antidepresivos y antipsicóticos, algunas quimioterapias, ciertos antirretrovirales y analgésicos como la codeína.
¿Qué genes se suelen analizar?
Depende del estudio, pero entre los más habituales están CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD y TPMT.
¿Qué muestra se necesita?
Una muestra de saliva o de sangre, de la que se extrae el ADN.
¿Un estudio farmacogenético evita todas las reacciones adversas?
No. Ayuda a prevenir las relacionadas con la genética, pero muchas dependen de otros factores, como la edad, otras enfermedades o las interacciones entre fármacos.
¿El resultado sirve para siempre?
El genotipo no cambia, así que el resultado puede consultarse en futuros tratamientos. Lo que puede actualizarse es su interpretación, a medida que aparecen nuevas guías.
¿Cómo puedo solicitar un estudio en Lorgen?
A través de nuestra página de farmacogenética o contactando con el laboratorio. Nuestro servicio de asesoramiento genético puede ayudarte a valorar si es adecuado para ti.
| Descubre más
Si tu médico te ha planteado un estudio farmacogenético o quieres saber si puede ayudarte, consulta nuestros estudios de farmacogenética. Nuestro servicio de asesoramiento genético también puede orientarte. Antes de modificar cualquier tratamiento, habla siempre con tu médico. |
