MÁS ALLÁ DEL DIAGNÓSTICO CLÁSICO: CÓMO LA GENÉTICA Y LA BIOLOGÍA MOLECULAR ESTÁN REVOLUCIONANDO EL ESTUDIO DE LAS ETS
Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) siguen siendo uno de los mayores retos en salud pública a nivel mundial. Aunque la mayoría de las personas las asocian con infecciones comunes como la gonorrea, la clamidia o el virus del papiloma humano (VPH), lo cierto es que el panorama ha cambiado significativamente en los últimos años. La aparición de nuevas variantes, la resistencia a los tratamientos y la complejidad de algunas infecciones recurrentes han llevado a los profesionales sanitarios a buscar soluciones más precisas y personalizadas.
En este contexto, el diagnóstico genético y molecular ha adquirido un papel protagonista. Hoy, gracias a la genética, no solo podemos identificar con mayor sensibilidad y especificidad a los patógenos responsables de las ETS, sino también detectar resistencias a antibióticos, evaluar recurrencias persistentes y personalizar los tratamientos.
Este artículo ofrece una nueva mirada sobre las ETS, explorando cómo la genética está transformando su estudio clínico y qué implicaciones tiene para el diagnóstico y la salud sexual.
¿Por qué necesitamos una nueva mirada sobre las ETS?
Las ETS no son un problema del pasado. Según la OMS, cada día se producen más de 1 millón de nuevos casos de infecciones de transmisión sexual en todo el mundo. Muchas de estas infecciones son asintomáticas, lo que favorece su propagación silenciosa y dificulta su detección precoz.
Pero el problema va más allá del volumen. La realidad clínica demuestra que:
-Algunas infecciones persisten tras el tratamiento estándar.
-Ciertas ETS, como Mycoplasma genitalium, no se diagnostican con las técnicas -convencionales.
-La resistencia a antibióticos está en aumento, especialmente en Neisseria gonorrhoeae.
-La recurrencia del VPH no se explica solo por la reinfección, sino por factores del huésped y del virus.
La genética y el diagnóstico molecular nos permiten abordar estos retos con una visión más precisa, adaptada a las particularidades de cada paciente y de cada microorganismo.
ETS emergentes y subdiagnosticadas: el caso de Mycoplasma genitalium
Mycoplasma genitalium es un ejemplo claro de cómo el enfoque clásico se queda corto. Esta bacteria, identificada en los años 80, está implicada en uretritis, cervicitis, enfermedad inflamatoria pélvica y posible infertilidad.
Sin embargo, su detección es compleja: no se observa en microscopía convencional ni crece fácilmente en cultivo. Solo puede diagnosticarse mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa) u otras técnicas de biología molecular.
El problema es que muchas infecciones genitales se tratan de forma empírica, sin identificar al patógeno. Esto no solo puede ser ineficaz, sino que contribuye a la selección de cepas resistentes.
La incorporación de pruebas específicas para Mycoplasma genitalium y otros patógenos emergentes en los paneles de ETS ha mejorado sustancialmente la tasa de diagnóstico y la elección terapéutica adecuada.
Resistencia antimicrobiana: la amenaza silenciosa en la gonorrea
La gonorrea, causada por Neisseria gonorrhoeae, ha sido durante décadas una de las ETS bacterianas más tratables. Sin embargo, hoy nos enfrentamos a una cepa multirresistente que pone en jaque la eficacia de los antibióticos convencionales como las cefalosporinas.
Algunos estudios ya han identificado mutaciones específicas en el genoma de la bacteria que predicen resistencia a macrólidos, fluoroquinolonas o betalactámicos. La posibilidad de integrar pruebas moleculares que identifiquen estas variantes de resistencia puede ser determinante para ajustar el tratamiento desde el inicio, evitando fallos terapéuticos y complicaciones.
¿Qué aporta el diagnóstico genético y molecular en las ETS?
El diagnóstico molecular ha revolucionado la forma de detectar ETS. A diferencia de los métodos tradicionales (cultivo, serología, test de antígenos), las técnicas genéticas:
-Tienen mayor sensibilidad y especificidad, incluso en infecciones asintomáticas.
-Detectan varios patógenos simultáneamente (paneles multiplex).
-Pueden identificar variantes genéticas del patógeno que predicen su comportamiento clínico o resistencia.
-Reducen el tiempo de diagnóstico, lo que permite un tratamiento más temprano y dirigido.
Además, permiten analizar infecciones mixtas (presencia de más de un microorganismo), que son más frecuentes de lo que se piensa y a menudo no se sospechan clínicamente.
Infecciones persistentes y microbiota genital: el papel del genoma
Otro campo en expansión es el estudio de la microbiota genital y su relación con la recurrencia de infecciones. Por ejemplo:
-En mujeres con VPH persistente, se ha observado una microbiota vaginal alterada, con menor presencia de Lactobacillus y mayor diversidad bacteriana.
-La clamidia también puede persistir en formas latentes o intracelulares, difíciles de erradicar si no se estudia correctamente su comportamiento genético.
La secuenciación del microbioma y el análisis de perfiles genéticos tanto del huésped como del patógeno están arrojando luz sobre estos casos recurrentes y sobre por qué algunas personas eliminan el virus y otras no.
Este enfoque abre la puerta a tratamientos más personalizados, incluso con probióticos vaginales específicos o pautas antimicrobianas adaptadas.
Personalización del tratamiento basada en el perfil genético del patógeno
Uno de los grandes avances que permite la genética es la personalización del tratamiento antimicrobiano. No todas las cepas de un mismo patógeno se comportan igual. Algunas son más virulentas, otras más resistentes, y algunas tienen una mayor afinidad por ciertos tejidos.
La posibilidad de identificar estas características genéticas permite:
-Seleccionar el antibiótico más eficaz desde el inicio.
-Evitar el uso innecesario de antibióticos de amplio espectro.
-Mejorar el pronóstico del paciente y reducir el riesgo de secuelas.
Por ejemplo, en el caso de Mycoplasma genitalium, identificar la mutación A2058G en el gen 23S rRNA indica resistencia a azitromicina, y por tanto se puede optar directamente por moxifloxacino u otras alternativas.
Paneles multiplex: diagnóstico simultáneo de múltiples ETS
Los test multiplex permiten la detección simultánea de varios patógenos en una sola muestra (habitualmente orina o exudado). Su uso está especialmente indicado cuando:
-Se trata de pacientes con síntomas inespecíficos.
-Existen antecedentes de exposición múltiple.
-Hay sospecha de co-infección (como clamidia + gonorrea + VPH).
Estos paneles pueden incluir bacterias (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium), virus (VPH, VHS, VIH) y parásitos (Trichomonas vaginalis), y ofrecen resultados rápidos y fiables.
Su integración en la práctica clínica mejora la precisión diagnóstica y permite aplicar medidas preventivas más efectivas, tanto en el paciente como en su pareja.
Consejo genético y sexualidad: cuando el diagnóstico cambia decisiones reproductivas
Aunque las ETS no suelen considerarse enfermedades genéticas, su diagnóstico puede tener implicaciones importantes en la salud reproductiva y familiar. Por ejemplo:
-Algunas ETS pueden afectar a la fertilidad masculina o femenina (como la clamidia o el VPH).
-La presencia de ciertas infecciones puede afectar al curso del embarazo y al neonato (VIH, sífilis, herpes).
-El conocimiento del estado infeccioso puede influir en decisiones sobre el uso de técnicas de reproducción asistida.
En estos casos, el consejo genético y reproductivo cobra especial relevancia. Informar correctamente al paciente sobre los riesgos, las opciones disponibles y la forma de prevenir la transmisión vertical es parte esencial del abordaje integral.
Conclusión: el futuro del manejo clínico de las ETS está en la genética
Las enfermedades de transmisión sexual siguen siendo un reto sanitario, pero también una oportunidad para aplicar la medicina de precisión. La integración de técnicas genéticas y moleculares en su diagnóstico y seguimiento permite:
-Identificar infecciones ocultas o persistentes.
-Detectar resistencias y ajustar tratamientos de forma precoz.
-Comprender mejor el comportamiento biológico de cada patógeno.
-Aplicar medidas preventivas personalizadas.
Detectar con precisión es el primer paso para tratar eficazmente y cuidar la salud sexual con responsabilidad.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
