MEDICINA GENÓMICA: LA LLAVE MAESTRA PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA Y DE PRECISIÓN

La medicina siempre ha sido consciente de que cada individuo, cada persona, cada paciente es único. El viejo aforismo «no hay enfermedades, sino enfermos» no deja de corroborar de lo anterior.

Y en paralelo, siempre se ha conocido y tratado de considerar la influencia de la herencia, de los padecimientos de los familiares. Cuando en una buena anamnesis el médico pregunta por los antecedentes familiares, lo que intenta es conocer si en los ancestros hubo padecimientos que pueden volver a expresarse o a generar en esa persona un riesgo mayor que el de la población general.

Desde hace muchas décadas sabemos que la individualidad, lo que hace única a cada persona, y la herencia, que nos asemeja a nuestros familiares, están guardadas, codificadas, en nuestro ADN, pero es sólo ahora cuando podemos comenzar a usarlas de modo diagnóstico y predictivo.

Entendiendo como medicina genómica a la aplicación de los estudios genéticos a cualquier campo de la medicina, y no como una especialidad independiente en sí, queda fuera de toda discusión que la clave está en el estudio de nuestro ADN y en la correcta interpretación de los resultados, fase ésta en la que aún estamos en pleno desarrollo. Y a partir de aquí, la inclusión de todas las llamadas “ómicas” sigue patrones similares: análisis de calidad e integración de los resultados en la historia del paciente.

Como el ser humano no es -por suerte- sólo genética, podríamos pensar que la genética no lo es todo, y en ello estamos de acuerdo. Sin embargo, la genética nos marca el terreno y las reglas del juego de lo que es la vida, la salud y la enfermedad de cada persona, y cuanto antes la entendamos y la manejemos de modo oportuno, mejor.

Estamos entrando de lleno en la medicina predictiva, centrada en el individuo, en la persona en singular. Estamos pasando progresivamente de la prevención de tipo general, beneficiosa para cualquier persona (no fumar, no excesos de peso o alcohol, ejercicio moderado, control de la tensión arterial o la glucemia), a la predicción personalizada: ¿qué riesgos específicos tiene esta persona? ¿qué fármaco o dosis es la más adecuada? ¿cuál es la evolución o pronóstico más probable?

El análisis detallado para generar resultados fiables (sea secuenciación tipo Sanger, análisis de fragmentos, genotipado vía NGS, etc.) es sólo una parte del proceso. La complejidad de los resultados hace que la correcta interpretación de los mismos sea, sin lugar a dudas, la clave de su utilidad para el profesional médico, ya que este considera otros muchos datos, como el estado clínico y evolución del paciente, resultados analíticos no genéticos, pruebas de imagen, neurofisiológicas, estado de ánimo, etc. y la genética -lo volvemos a repetir- no lo es todo.

Pero la genética es tan importante, ofrece tanta y tan variada información, que bajo ningún concepto puede ser ignorada o desperdiciada. Por ello, el experto genetista debe ser capaz de interactuar con el clínico y sacar el máximo partido a los datos generados, ayudando a integrar los mismos de modo coherente y prudente en la historia clínica. Nunca hemos de olvidar que el resultado de 2 análisis diferentes puede ser idéntico, pero su significación clínica puede ser totalmente diferente.

Desde que comenzamos el trabajo en LORGEN, hace ya casi 20 años, este fue y este sigue siento el principal objetivo; no consiste sólo en hacer análisis, sino en que estos sean verdaderamente útiles, con precisión, a profesionales médicos y pacientes.

Autor: José Antonio Lorente Acosta (v1-28052022)