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INVESTIGACIÓN

Desde nuestros orígenes hemos sido conscientes de la importancia de
contar con un área de I+D que nos permita dar forma a nuevos servicios
de diagnóstico con la máxima calidad y validez científica. De nuevo,
nuestro entorno nos facilita establecer colaboraciones con grupos de
investigación de excelencia en centros como Genyo y la Universidad de
Granada. Gracias a la intensa labor de investigación que LORGEN desarrolla
tanto individualmente como en colaboración, contamos con numerosas
publicaciones de Artículos Científicos en prestigiosas revistas científicas.

La Investigación, nuestra fuente de inspiración

Aquí mostramos algunos ejemplos de las publicaciones más relevantes:

  • Ignacio Puche-Sanz, María J. Alvarez-Cubero, Manrique Pascual-Geler, Alba Rodríguez-Martínez, Miguel Delgado-Rodríguez, José L. García-Puche, José Expósito, Inmaculada Robles-Fernández, Carmen Entrala-Bernal, José A. Lorente, José M. Cózar-Olmo, and María J. Serrano. A comprehensive study of circulating tumour cells at the moment of prostate cancer diagnosis: biological and clinical implications of EGFR, AR and SNPs. Oncotarget. 2017 Sep 19; 8(41): 70472–70480.
  • Torres-Espínola FJ, Altmäe S, Segura MT, Jerez A, Anjos T, Chisaguano M, Carmen López-Sabater M, Entrala C, Alvarez JC, Agil A, Florido J, Catena A, Pérez-García M, Campoy C. Maternal PPARG Pro12Ala polymorphism is associated with infant's neurodevelopmental outcomes at 18 months of age. Early Human Development 2015, Volume 91, Issue 8, 457 - 462.
  • Aguirre-Rodríguez FJ, Lucenilla MI, Alvarez-Cubero MJ, Mata C, Entrala-Bernal C, Fernandez-Rosado F. Novel FA2H mutation in a girl with familial spastic paraplegia. Journal of the Neurological Sciences 2015, Volume 357, Issue 1, 332 - 334.
  • Fernandez-Rosado, F., Campos, A., Alvarez-Cubero, M. J., Ruiz, A. and Entrala-Bernal, C. Improved genetic counseling in Alport syndrome by new variants of COL4A5 gene. Nephrology 2015, 20: 502–505
  • Fernandez-Rosado, Francisco; Alvarez-Cubero, Maria Jesus; Entrala-Bernal, Carmen; Pino, Maria Del Carmen Velazquez De Castro; Del Gómez-Recio, Manuel et al. Identification by Next Generation Sequencing of a Novel PKP2 Mutation in Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia. Archives of Medical Research 2015, Volume 46, Issue 2, 170 - 171.
  • Martín Ruiz J.L, Alvarez-Cubero M.J., Fernandez Rosado J., Martinez Espín E., Entrala Bernal C. Confirmed Pathogenic Effect of a Splice Site Variation in the MLH1 Gene Causing Lynch Syndrome. International Journal of Colorectal diseases. 2014.
  • Fernando Cabrera-Bueno (MD, PhD) a, Francisco Fernández-Rosado (PhD)b, Maria Jesús Álvarez-Cubero (PhD)c,d, Esther Martinez-Espin (PhD),Carmen Entrala-Bernal (PhD). Undescribed Mutations in FBN1 Gene in Two Family Cases of Marfan Syndrome. J. Cardiology Cases. 2014.
  • Adara Benitez, Marina Naveiro, Manuel Vargas, María Setefilla López-Criado, Carmen Entrala and Sebastián Manzanares. Comparative Genomic Hybridization (CGH) for Prenatal Diagnosis of Wolf-Hirschhorn Syndrome. Case Reports in Obstetrics and Gynecology 2014.
  • Martín Ruiz J.L, Alvarez-Cubero M.J., Fernandez Rosado J., Martínez Espín E., Entrala Bernal C. New Genetic Variants of Genes MMR in a Spanish Family with Lynch Syndrome. International Journal of Colorectal diseases, 2012.
  • Alvarez-Cubero MJ, Entrala C, Fernandez-Rosado F, Martinez Gonzalez LJ, Alvarez JC, Suarez A, Lorente JA, Cozar J. Predictive Value in the Analysis of Rnasel Genotypes in Relation to Prostate Cancer.
  • Martín-Ruiz JL, Ruiz-Escolano E, Entrala-Bernal C, Martínez-Tirado P, Fernández-Rosado FJ, Ortega-Palma J et al. El Modelo Premm como Referente para Identificar Pacientes y Familiares de CCR con Riesgo de Presentar Mutaciones en Genes MMR (Síndrome de Synch). Rev esp enferm dig 2011; 103 (supl i):63.

A lo largo de nuestra historia hemos participado en diferentes proyectos de investigación con el fin de trasladar la investigación investigación aplicada al desarrollo de nuevos productos que mejoran la calidad de vida de las personas. Algunos de estos proyectos son:

NOMBRE ORGANISMO FINANCIADOR
Cardiobiome. Diseño y Desarrollo de una plataforma para estudiar el Microbioma como biomarcador en medicina personalizada. Infarto como Prueba de concepto. CDTI
Nutrigen-IgG CTA
Ctc´s NUEVA HERRAMIENTA DE PRONOSTICO Y PREDICTIVA EN CANCER DE PROSTATA SENSIBLE A HORMONAS Agencia idea
Diagnóstico prenatal no invasivo de anomalías cromosómicas fetales por estudio de células fetales Agencia idea
Oncoexpert BIOTECNOLOGÍA PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO ONCOLÓGICO CDTI (CENTRO PARA EL DESARROLLO TECNOLÓGICO INDUSTRIAL)
Diagnóstico precoz del fracaso escolar Agencia idea
Diagnóstico prenatal no invasivo del RH fetal en embarazadas RH negativas a partir de ADN libre fetal en plasma materno. FIS (Instituto Carlos III)
TRADIONP – SISTEMA EXPERTO DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO ONCOLOGICO PERSONALIZADO CDTI
Estudio de los factores genéticos relacionados con el asma grave persistente: polimorfismos de los receptores beta-adrenérgicos. FIS (Instituto Carlos III)
Análisis del perfil de expresión génica en respuesta a la quimioterapia y su relación con el estrés oxidativo en el cáncer de mama. Proyecto de Excelencia Convocatoria 2009.
Investigación Industrial para el uso de marcadores genéticos específicos en el diagnóstico precoz del cáncer primario de mama. Ayudas para proyectos de I+D de implantación y mejora de infraestructuras utilizables para actuaciones científicas y tecnológicas.

Todo este esfuerzo en el área de I+D nos ha dado muchas alegrías y reconocimientos que nos llenan de orgullo y nos animan a seguir adelante y continuar con la misma filosofía de trabajo.

FECHA NOMBRE ORGANISMO
2014 “CONFIRMED PATHOGENIC EFFECT OF A SPLICE SITE VARIATION IN THE MLH1 GENE CAUSING LYNCH SYNDROME Real Academia de Medicina y Cirugía de Andalucía Oriental
2010 Título del trabajo “Diagnóstico Prenatal no Invasivo del Rh fetal en sangre materna en el primer trimestre de embarazo” Premio de Investigación de la Sociedad Andaluza de Ginecología y Obstetricia
2009 Premio SAYCO al Mejor Trabajo de Investigación. Título del trabajo “Estudio de la relación entre el cáncer de próstata esporádico en nuestro medio y el marcador HPC1 (RNASEL)” , XXII. XXII Congreso de la asociación andaluza de urología, 2009.
2008 Diploma por su valiosa colaboración en la formación práctica de los estudiantes". Universidad de granada
2008 Premio Líder Granada al Producto de Año 2008 (por su contribución a la economía regional revolucionando el sector genético con el test del sexo del bebé "Detesex"). Cámara de Comercio de Granada
2007 Premio de Investigación "Espectro mutacional y caracterización funcional de nuevas mutaciones genéticas en canalopatías cardiacas", Colegio de Médicos

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