análisis de todos los genes asociados a la Cardiología

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA

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26

MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

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118

SÍNDROME DE NOONAN

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19

26

MIOCARDIOPATÍA DILATADA

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121

Miocardiopatías Estructurales (incluye Miocardiopatía Hipertrófica Familiar, Miocardiopatía Dilatada, Miocardiopatía No Compactada, Displasia Arritmogénica de Ventrículo Derecho, Síndrome de Leopard, Síndrome de Costello, Facio-cardio-cutaneo, Síndrome de Noonan)

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160

Conducción Cardiaca

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44

Fibrilación auricular

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46

FIBRILACIÓN ATRIAL

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22

SÍNDROME DE BRUGADA/Onda J

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27

Canalopatías Cardiacas (Incluye Síndrome del QT Largo, Síndrome del QT Corto, Síndrome de Brugada, Taquicardia Ventricular Catecolaminergica y Fibrilación Auricular)

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160

DESÓRDENES DEL TEJIDO CONECTIVO

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22

64

ANOMALÍAS AORTA

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64

SÍNDROME DE MARFAN

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64

EHLERS-DANLOS

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50

Afectación Vascular (Incluye Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Ehlers-Danlos, Aneurisma de Aorta Torácica y Disecciones de Aorta (TAAD))

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64

Diabetes Mody

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27

Lipodistrofias

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12

Hipertrigliceridemias

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47

Hipercolesterolemia Familiar

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6

HIPERLIPIDEMIA

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11

Panel Global-Dislipemias

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103

Telangiectasia hemorrágica

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6

1

ENFERMEDAD DE FABRY

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1

HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR

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25

MUERTE SÚBITA CARDIACA

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251

MALFORMACIÓN CONGÉNITA CARDIACA

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114

Panel Global-Enfermedad Cardiovascular

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405








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