análisis de todos los genes asociados a la Ciliopatías

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA

SOLICITAR INFORMACIÓN

30

SÍNDROME DE JOUBERT

SOLICITAR INFORMACIÓN

45

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

SOLICITAR INFORMACIÓN

32

Síndrome de Senior-Loken

SOLICITAR INFORMACIÓN

13

Panel Ciliopatías Total

SOLICITAR INFORMACIÓN

194








    [anr_nocaptcha g-recaptcha-response]

    Pedir cita test Covid SOLICITAR INFORMACIÓN