análisis de todos los genes asociados a la dermatología

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO

SOLICITAR INFORMACIÓN

8

20

DISKERATOSIS CONGÉNITA

SOLICITAR INFORMACIÓN

12

Displasia ectodérmica, agenesia dental selectiva, tricotiodistrofia e hipotricosis.

SOLICITAR INFORMACIÓN

60

EHLERS-DANLOS

SOLICITAR INFORMACIÓN

50

Epidermólisis ampollosa y trastornos genéticos relacionados con ampollas.

SOLICITAR INFORMACIÓN

40

SÍNDROME HERMANSKY-PUDLAK, Griscelli, Waardenburg

SOLICITAR INFORMACIÓN

22

Ictiosis, queratodermia palmoplantar y trastornos relacionados de la cornificación.

SOLICITAR INFORMACIÓN

64

NEUROFIBROMATOSIS

SOLICITAR INFORMACIÓN

7

PACHYONYCHIA CONGÉNITA

SOLICITAR INFORMACIÓN

8

Síndromes de progeria y lipodistrofia

SOLICITAR INFORMACIÓN

39

SÍNDROME DE WAARDENBURG

SOLICITAR INFORMACIÓN

6

Hiperpigmentación: enfermedad de Dowling-Degos y trastornos relacionados

SOLICITAR INFORMACIÓN

16

Fotodermatosis: Xeroderma pigmentoso, síndrome de Cockayne, síndrome de COFS y trastornos relacionados.

SOLICITAR INFORMACIÓN

19

11

Panel total Dermatología

SOLICITAR INFORMACIÓN

252








    [anr_nocaptcha g-recaptcha-response]

    SOLICITAR INFORMACIÓN