Análisis de todos los genes asociados a los Desórdenes del desarrollo cerebral

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar

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69

Desórdenes de la migración neuronal

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76

Espectro de Holoprosoncefalia

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9

Macrocefalia

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63

Leucodistrofia-Leucoencefalopatía

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71

Síndrome de Aicardi-Goutieres

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7

SÍNDROME DE JOUBERT

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35

Leucodistrofia-Leucoencefalopatía y diagnósticos diferenciales

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182

Síndrome de Kabuki y diagnóstico diferencia

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5

Síndrome de Coffin-Siris

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8

SÍNDROME DE MECKEL

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24

Síndrome de Cornelia de Lange

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8

Panel de Epilepsia y Desórdenes del desarrollo cerebral

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700








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