análisis de todos los genes asociados a la endocrinología

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

GENITALES ANORMALES Y DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL

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39

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

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7

DÉFICIT DE GLUCOCORTICOIDES

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6

HIPERPARATIROIDISMO

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6

HIPOGLUCEMIA, HIPERINSULINISMO Y METABOLISMO CETÓNICO

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18

HIPOMAGNASEMIA

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17

Hipotiroidismo y resistencia a la hormona tiroidea

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17

SÍNDROME DE KALLMANN

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8

DIABETES MELLITUS MONOGÉNICAS

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25

OBESIDAD MONOGÉNICA

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36

Diabetes y Obesidad

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196

FALLO OVÁRICO PREMATURO

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30








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