análisis de todos los genes asociados a Enfermedades del tejido conectivo

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Síndrome de Stickler

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6

Panel de tejido conectivo y trastornos relacionados

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72

Enfermedad del tejido conectivo: SED, Marfan, Loeys-Dietz, Naeurisma de aorta y diagnósticos diferenciales

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90








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