ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Síndrome de Stickler
6
Panel de tejido conectivo y trastornos relacionados
72
Enfermedad del tejido conectivo: SED, Marfan, Loeys-Dietz, Naeurisma de aorta y diagnósticos diferenciales
90
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