análisis de todos los genes asociados a las Enfermedades Metabólicas

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Desorden congénito de glicosilación

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49

Desorden Lisosomal

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38

Trastornos de la biogénesis del peroxisoma: trastorno del espectro de Zellweger

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19

Enfermedad Metabólica del recién nacido/ingresos en UCI

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843

Errores innatos del Metabolismo

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590








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