Enfermedad Neurodegenerativa
análisis de todos los genes asociados a la Enfermedad Neurodegenerativa
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Enfermedad de Párkinson, autosómica dominante
5
Enfermedad de Párkinson, autosómica recesiva
10
Enfermedad de Párkinson atípica
16
Distonía-Parkinsonismo
10
Enfermedad de Párkinson
30
Distonía de torsión primaria
8
Síndrome de distonía plus
13
Trastornos del movimiento paroxístico
18
Distonía
48
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)
10
Neuroacantocitosis
3
Trastornos del movimiento coreano
8
Ataxia autosómica dominante
24
Ataxia autosómica recesiva
65
Ataxia episódica
8
Ataxia y diagnósticos diferenciales
262
Ataxia espástica y Atáxia-distónica
35
Ataxia y atrofia-hipoplasia pontocerebelosa
31
Demencia frontotemporal
17
Enfermedad de Alzheimer
5
Demencia
49
Demencia frontotemporal
22
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
36
Paraplejía espástica hereditaria (HSP) autosómica dominante
14
Panel general de trastornos del movimiento
152
Paraplejía espástica hereditaria (HSP), autosómica recesiva
33
Paraplejía espástica hereditaria (HSP)
107
Lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL)
13
Enfermedad cerebral de vasos pequeños
11
Calcificación de los ganglios basales
22
Leucodistrofias hipomielinizantes
40
Leucodistrofia y leucoencefalopatía
142
Leucodistrofia / leucoencefalopatía y diagnósticos diferenciales
182
Panel de Enfermedades Neurodegenerativas
393