análisis de todos los genes asociados a la Enfermedad Neurodegenerativa

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Enfermedad de Párkinson, autosómica dominante

SOLICITAR INFORMACIÓN

5

Enfermedad de Párkinson, autosómica recesiva

SOLICITAR INFORMACIÓN

10

Enfermedad de Párkinson atípica

SOLICITAR INFORMACIÓN

16

Distonía-Parkinsonismo

SOLICITAR INFORMACIÓN

10

Enfermedad de Párkinson

SOLICITAR INFORMACIÓN

30

Distonía de torsión primaria

SOLICITAR INFORMACIÓN

8

Síndrome de distonía plus

SOLICITAR INFORMACIÓN

13

Trastornos del movimiento paroxístico

SOLICITAR INFORMACIÓN

18

48

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)

SOLICITAR INFORMACIÓN

10

Neuroacantocitosis

SOLICITAR INFORMACIÓN

3

Trastornos del movimiento coreano

SOLICITAR INFORMACIÓN

8

Ataxia autosómica dominante

SOLICITAR INFORMACIÓN

24

Ataxia autosómica recesiva

SOLICITAR INFORMACIÓN

65

Ataxia episódica

SOLICITAR INFORMACIÓN

8

Ataxia y diagnósticos diferenciales

SOLICITAR INFORMACIÓN

262

Ataxia espástica y Atáxia-distónica

SOLICITAR INFORMACIÓN

35

Ataxia y atrofia-hipoplasia pontocerebelosa

SOLICITAR INFORMACIÓN

31

Demencia frontotemporal

SOLICITAR INFORMACIÓN

17

Enfermedad de Alzheimer

SOLICITAR INFORMACIÓN

5

Demencia frontotemporal

SOLICITAR INFORMACIÓN

22

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

SOLICITAR INFORMACIÓN

36

Paraplejía espástica hereditaria (HSP) autosómica dominante

SOLICITAR INFORMACIÓN

14

Panel general de trastornos del movimiento

SOLICITAR INFORMACIÓN

152

Paraplejía espástica hereditaria (HSP), autosómica recesiva

SOLICITAR INFORMACIÓN

33

Paraplejía espástica hereditaria (HSP)

SOLICITAR INFORMACIÓN

107

Lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL)

SOLICITAR INFORMACIÓN

13

Enfermedad cerebral de vasos pequeños

SOLICITAR INFORMACIÓN

11

Calcificación de los ganglios basales

SOLICITAR INFORMACIÓN

22

Leucodistrofias hipomielinizantes

SOLICITAR INFORMACIÓN

40

Leucodistrofia y leucoencefalopatía

SOLICITAR INFORMACIÓN

142

Leucodistrofia / leucoencefalopatía y diagnósticos diferenciales

SOLICITAR INFORMACIÓN

182

Panel de Enfermedades Neurodegenerativas

SOLICITAR INFORMACIÓN

393








    [anr_nocaptcha g-recaptcha-response]

    Pedir cita test Covid SOLICITAR INFORMACIÓN