ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Desorden congénito de glicosilación
49
Desorden Lisosomal
38
Trastornos de la biogénesis del peroxisoma: trastorno del espectro de Zellweger
19
Enfermedad Metabólica del recién nacido/ingresos en UCI
843
Errores innatos del Metabolismo
590
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