análisis de todos los genes asociados a la Enfermedad Neuromuscular

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Atrofia muscular espina

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37

Neuropatías Hereditarias

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118

Neuropatía Óptica

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13

Neuropatia Metabólica

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24

Miopatías congénitas y distales

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94

Miopatías Miofibrilares y con acúmulos proteicos

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20

Distrofias musculares de cinturas

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42

Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos

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43

Rabdomiolisis e HiperCKemia

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47

Miopatías relacionadas con el metabolismo del Glucógeno

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21

Distrofia Muscular

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43

10

Miopatías Metabólicas

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109

Miopatías Estructurales

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133

Miopatías Estructurales congénitas

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78

Síndrome de Walker-Warburg

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14

Parálisis Periódica

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6

Síndrome Miasténico Congénito

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29

Artrogriposis

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86

Panel Enfermedad Neuromuscular

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378

Enfermedad Cerebrovascular

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36








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