análisis de todos los genes asociados a la Enfermedad Respiratoria

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Infecciones respiratorias

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51

Fibrosis Quística

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8

Bronquiectasias

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48

Discinesia Ciliar primaria

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43

Inmunodeficiencias primarias

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301

Enfermedad quística pulmonar

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10

Enfermedad pulmonar intersticial y defectos en la función del surfactante

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68

Fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y fibrosis pulmonar familiar (FPF)

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23

Síndrome de Hermansky-Pudlak

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9

Enfermedades pulmonares intersticiales infantiles y de lactante

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21

Dificultad respiratoria neonatal

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15

Disqueratosis congénita

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16

Hipertensión arterial pulmonar

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25

Enfermedades neuromusculares

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264

Neuropatías hereditarias

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107








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