análisis de todos los genes asociados a la Epilepsia

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Epilepsia familiar e idiopática

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33

Epilepsia y retraso del desarrollo (incluidas encefalopatías epilépticas)

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115

Epilepsia mioclónica progresiva y lipofuscinosis ceroide neuronal

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27

Deficiencia de anclaje de GPI con o sin hiperfosfatasia

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18

Hipereplexia

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4

Epilepsia Metabólica-Mitocondrial

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68

Sindrome de Dravet y convulsiones febriles plus

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16

Síndrome de Rett y Rett-Like

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41

Síndrome de Angelmam-Like

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12

Esclerosis tuberosa

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2

Encefalopatía Epiléptica

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124

Panel Total Epilepsi

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271








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