análisis de todos los genes asociados a la fertilidad

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Insuficiencia ovárica primaria | PDI

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13

Insuficiencia ovárica prematura | POF

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14

Disgenesia de ovario

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12

Pérdida recurrente del embarazo, paro embrionario temprano y trombofilia

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17

26

Oligozoospermia

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25

Oligoastenoteratozoospermia

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5

Morfología irregular de los espermatozoides y los flagelos

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6

Dishormonogénesis tiroidea e hipotiroidismo congénito

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27

Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia

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26

Deficiencia de hormonas hipofisarias

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14

Fertilidad Masculina Femenina e independiente del sexo

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141








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