análisis de todos los genes asociados a la gastroenterología

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

45

DIARREA CONGÉNITA

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9

FIBROSIS HEPÁTICA CONGÉNITA

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29

ATRESIA GASTROINTESTINAL

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7

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

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9

PANCREATITIS

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29

POLIQUISTOSIS HEPÁTICA

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5








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