Análisis de todos los genes asociados a la hematología

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

HEMATOLOGÍA TOTAL PANEL

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175

DESORDEN DE BLEEDING/COAGULOPATÍA

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54

BONE MARROW FAILURE SYNDROME

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93

DEFICIT FACTOR DE COAGULACIÓN

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16

NEUTROPENIA CONGÉNITA

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13

ANEMIA DIAMOND-BLACKFAN

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12

DISQUERATOSIS CONGÉNITA

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11

ANEMIA FANCONI

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22

HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS

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13

LEUCEMIA HEREDITARY

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25

HEMOCROMATOSIS

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6

SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK

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22

8

DESORDEN FUNCIÓN PLAQUETARIA

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18

DESORDEN MEMBRANA ERITROCITARIA

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5

TROMBOCITOPENIA

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55

Panel total Hematología

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225








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