ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA HEMATOLOGÍA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
HEMATOLOGÍA TOTAL PANEL
175
ANEMIA
72
DESORDEN DE BLEEDING/COAGULOPATÍA
54
BONE MARROW FAILURE SYNDROME
93
DEFICIT FACTOR DE COAGULACIÓN
16
NEUTROPENIA CONGÉNITA
13
ANEMIA DIAMOND-BLACKFAN
12
DISQUERATOSIS CONGÉNITA
11
ANEMIA FANCONI
22
HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS
13
LEUCEMIA HEREDITARY
25
HEMOCROMATOSIS
6
SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK
22
NEUTROPENIA
8
DESORDEN FUNCIÓN PLAQUETARIA
18
DESORDEN MEMBRANA ERITROCITARIA
5
TROMBOCITOPENIA
55
Panel total Hematología
225
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