análisis de todos los genes asociados a la inmunologÍa

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA INTEGRAL

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232

SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO AMPLIADO

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150

SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO BASICO

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29

SÍNDROME FALLO MEDULA OSEA

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93

ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA

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7

DESORDEN DEL SISTEMA DEL COMPLEMENTO

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82

NEUTROPENIA CONGÉNITA

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13

DISQUERATOSIS CONGÉNITA

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16

DESREGULACIÓN INMUNE

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52

SÍNDROMES CON INMUNODEFICIENCIA

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35

DÉFICIT DE ANTICUERPOS

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40

DEFECTOS FAGOCITOS

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45

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA

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52

DEFECTOS INMUNES INNATOS

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19

ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

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37

DÉFICIT DE COMPLEMENTO

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38

INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA

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68

Panel incluye genes dirigidos a la inmunodeficiencia combinada severa, neutropenia congénita, deficiencia primaria de anticuerpos, deficiencia inmune variable común, enfermedad granulomatosa crónica, linfoproliferativa autoinmune y agammaglobulinemia.

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149

Panel de insuficiencia de médula ósea / anemia que está destinado a pacientes con anormalidades en más de 2 tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) que presentan síntomas de letargo, infecciones recurrentes, sangrado excesivo, pigmentación anormal, bazo agrandado, y tumores malignos. Algunos trastornos específicos detectados con este panel son linfohistiocitosis hemofagocítica, síndrome de Seckel, trombocitopenia, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman Diamond y otros tipos de anemias, como talasemia alfa y beta, enfermedad de células falciformes, esferocitosis, anemia megaloblástica, congénita anemia sideroblástica y diseritropoyética.

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155

ENFERMEDADES DEL SISTEMA INMUNE TOTAL

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460

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

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300

DESREGULACIÓN INMUNE

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250

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCITICA

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30

AGAMMAGLOBULINEMIA

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10

SINDROME DE HIPER-IGM

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8

INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE

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25

DEFECTOS INMUNIDAD INTRÍNSECA E INNATA

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65

PREDISPOSICIÓN A INFECCIONES VIRALES

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20

SUSCEPTIBILIDAD A ENFERMEDADES POR MICOBACTERIAS

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17

PREDISPOSICIÓN A INFECCIONES FÚNGICAS

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15

PREDISPOSICIÓN A INFECCIONES BACTERIANAS INVASIVAS

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6

SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO

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13

DEFECTOS FAGOCITARIOS CONGÉNITOS

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45

NEUTROPENIA SINDRÓMICA

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21

NEUTROPENIA NO SINDRÓMICA

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7

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA T-B+ GRAVE

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11

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA T-B- GRAVE

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8

SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO

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13

ANGIODEMA HEREDITARIO

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2

INFECCIONES POR NEISSERIA DISEMINADAS

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9

SÍNDROME SLE-LIKE

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8

INFECCIONES PIOGÉNICAS RECURRENTES

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6

SÍNDROMES CON INMUNODEFICIENCIA COMBINADA

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75

SÍNDROME DE HIPER-IGE

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14

ENFERMEDADES AUTOINMUNES

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150

Lupus Eritematoso Sistémico

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70

POLIENDOCRINOPATIA AUTOINMUNE

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13

NEFROPATÍAS AUTOINMUNES

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50

SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE

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21

ENTEROPATÍA AUTOINMUNE

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18

ENFERMEDAD DE BEHCET

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27

ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL

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26

SÍNDROME DE Aicardi-Goutières

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7

ENFERMEDAD AUTOINFLAMATORIA CON FIEBRE RECURRENTE

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12

LHH CON SUSCEPTIBILIDAD A VEB

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13








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