análisis de todos los genes asociados a las Malformaciones del SNC

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Defectos del cierre del tubo neural

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5

Alteraciones línea media-regionalización

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121

Esquisencefalia

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4

Agenesia del cuerpo calloso

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106

Migración neuronal-Displasias corticales

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57

Heterotopia nodular periventricular

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9

Heterotopia en banda

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1

Polimicrogiria

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24

Microcefalia

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88

Megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia displásica

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7

Hipoplasia pontocerebelosa

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18

Lisencefalia

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25








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