ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA NEFROLOGÍA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
SÍNDROME DE LIDDLE
2
DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA
3
HIPEROXALURIA PRIMARIA
3
SÍNDROME DE ALPORT
7
SÍNDROME BRANCHIO-OTO-RENAL (BOR)
5
POLIQUISTOSIS RENAL DOMINANTE/RECESIVA
15
ACIDOSIS TUBULAR RENAL
9
SÍNDROME DE BARTTER
17
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO
9
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR
15
SÍNDROME DE MECKEL
24
SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO
19
MALFORMACIONES RENAL
15
HIPOMAGNESEMIA
17
SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
30
NEFRONOPTISIS
29
SÍNDROME DE JOUBERT
39
SÍNDROME NEFRÓTICO
40
DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA (SÍNDROME DE KARTAGENER)
32
OBESIDAD MONOGÉNICA
36
CILIOPATÍA
140
Estudio GEFS, GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL Y SEGMENTARIA
32
DISGINESIA TUBULAR RENAL
4
Displasia Renal, Agenesia Renal, CAKUT
48
NEFROLOGÍA TOTAL PANEL
272
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