análisis de todos los genes asociados a la nefrología

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

SÍNDROME DE LIDDLE

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2

DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA

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3

HIPEROXALURIA PRIMARIA

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3

SÍNDROME DE ALPORT

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7

SÍNDROME BRANCHIO-OTO-RENAL (BOR)

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5

POLIQUISTOSIS RENAL DOMINANTE/RECESIVA

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15

ACIDOSIS TUBULAR RENAL

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9

SÍNDROME DE BARTTER

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17

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO

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9

RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR

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15

SÍNDROME DE MECKEL

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24

SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO

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19

MALFORMACIONES RENAL

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15

HIPOMAGNESEMIA

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17

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

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30

NEFRONOPTISIS

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29

SÍNDROME DE JOUBERT

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39

SÍNDROME NEFRÓTICO

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40

DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA (SÍNDROME DE KARTAGENER)

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32

OBESIDAD MONOGÉNICA

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36

140

Estudio GEFS, GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL Y SEGMENTARIA

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32

DISGINESIA TUBULAR RENAL

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4

Displasia Renal, Agenesia Renal, CAKUT

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48

NEFROLOGÍA TOTAL PANEL

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272








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