Análisis de todos los genes asociados a la oftalmología

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

ACROMATOPSIA

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6

19

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

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18

CORNEA BRITTLE

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2

55

DISTROFIA DE CONOS

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32

CEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA

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17

DISTROFIA CORNEAL

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35

ECTOPIA LENTIS

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3

DESÓRDENES DE LA RETINA

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11

SÍNDROME DE JOUBERT

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29

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER

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25

DISTROFIA MACULAR

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40

MICROFALMIA, ANOFALMIA Y DISGÉNESIS DE SEGMENTOS ANTERIORES

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32

NEURO-OFTALMOLOGÍA

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26

ATROFIA ÓPTICA

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10

DISTROFIA RETINAL

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181

RETINITIS PIGMENTOSA

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80

RETINOBLASTOMA

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1

SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN

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7

ENFERMEDAD DE STARGARDT Y DISTROFIAS MACULARES

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13

SÍNDROME DE STICKLER

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8

SÍNDROME DE USHER

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14

VITREORETINOPATÍA

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17

Displasia Septo-óptica

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6

Panel total Oftalmología

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445








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