análisis de todos los genes asociados a la Patología Hepática

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Colestasis Familiar

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8

Hipercolanemia y defectos de la síntesis de ácidos biliares

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11

Deficiencias del transporte en hepatocitos y colangiocitos

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8

Deficiencias de la organogénesis

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10

Trastornos metabólicos de los hepatocitos, que incluyen tirosinemia, enfermedades por almacenamiento de glucógeno, hiperamonemia, síndrome de Shwachman-Diamond, trastorno de la oxidación de ácidos grasos y enfermedades peroxisomales

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59

Desórdenes del almacenamiento Lisosomal

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5

Insuficiencia hepática aguda recurrente

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8

Mitocondriopatías hepáticas

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17

Panel total Patología hepática

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118








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