ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA PATOLOGÍA HEPÁTICA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Colestasis Familiar
8
Hipercolanemia y defectos de la síntesis de ácidos biliares
11
Deficiencias del transporte en hepatocitos y colangiocitos
8
Deficiencias de la organogénesis
10
Trastornos metabólicos de los hepatocitos, que incluyen tirosinemia, enfermedades por almacenamiento de glucógeno, hiperamonemia, síndrome de Shwachman-Diamond, trastorno de la oxidación de ácidos grasos y enfermedades peroxisomales
59
Desórdenes del almacenamiento Lisosomal
5
Insuficiencia hepática aguda recurrente
8
Mitocondriopatías hepáticas
17
Panel total Patología hepática
118
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