análisis de todos los genes asociados a los Síndromes tumorales

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Cáncer Colorectal

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26

Síndrome Polipósico-Cáncer colorectal

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14

Cáncer colorrectal - Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) / Síndrome de Lynch

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5

Cáncer de Mama y Ovario

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13

Cáncer de Mama y Ovario extendido

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41

Cáncer de prostata

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13

Feocromocitoma y paraganglioma

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20

Otros síndromes tumorales familiares

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49

Tumores del sistema nervioso central

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24

Cáncer de páncreas

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16

Cáncer de células renales

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31

Xeroderma pigmentoso

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9

Anemia-Fanconi

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22

Cáncer Gástrico

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12

Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)

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7

Neoplasia neuroendocrina gastroenteropancreática

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6

Neoplasia de tiroides

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13

Cáncer de pulmón

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6

Tumores del tracto urinario

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8

Carcinoma de células basales

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4

Panel Síndromes Tumorales

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331

Carcinoma Medular de tiroides

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3

Neoplasia Endocrina múltiple

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3








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