ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LOS SÍNDROMES TUMORALES
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Cáncer Colorectal
26
Síndrome Polipósico-Cáncer colorectal
14
Cáncer colorrectal – Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) / Síndrome de Lynch
5
Cáncer de Mama y Ovario
13
Cáncer de Mama y Ovario extendido
41
Cáncer de prostata
13
Feocromocitoma y paraganglioma
20
Otros síndromes tumorales familiares
49
Tumores del sistema nervioso central
24
Cáncer de páncreas
16
Cáncer de células renales
31
Xeroderma pigmentoso
9
Melanoma
15
Anemia-Fanconi
22
Cáncer Gástrico
12
Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)
7
Neoplasia neuroendocrina gastroenteropancreática
6
Neoplasia de tiroides
13
Cáncer de pulmón
6
Tumores del tracto urinario
8
Carcinoma de células basales
4
Panel Síndromes Tumorales
331
Carcinoma Medular de tiroides
3
Neoplasia Endocrina múltiple
3
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