análisis de todos los genes asociados a los Trastornos Esqueléticos

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Displasia metafisaria

SOLICITAR INFORMACIÓN

11

Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia

SOLICITAR INFORMACIÓN

7

Displasia espondilometafisaria y espondilo-epi- (meta) - displasia fisaria

SOLICITAR INFORMACIÓN

34

Displasia micromélica: displasia acromélica, acromesomélica, mesomélica y rizo-mesomélica

SOLICITAR INFORMACIÓN

26

Displasia de costilla corta

SOLICITAR INFORMACIÓN

22

Condrodisplasia punctata

SOLICITAR INFORMACIÓN

8

Osteogénesis imperfecta y displasias esqueléticas relacionadas con disminución de la densidad ósea

SOLICITAR INFORMACIÓN

27

Osteopetrosis y displasias esqueléticas relacionadas con aumento de la densidad ósea

SOLICITAR INFORMACIÓN

27

Raquitismo hipofosfatémico y displasias esqueléticas relacionadas con mineralización anormal

SOLICITAR INFORMACIÓN

16

Malformaciones de las extremidades: braquidactilia aislada, sinostosis, mano / pie dividida, polidactilia, sindactilia y síndromes genéticos seleccionados con malformaciones de las extremidades

SOLICITAR INFORMACIÓN

40

Craneosinostosis

SOLICITAR INFORMACIÓN

34

Trastornos esqueléticos potencialmente letales

SOLICITAR INFORMACIÓN

49

Síndrome de Seckel, síndrome 3-M, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Kabuki y otros síndromes genéticos seleccionados con afectación esquelética

SOLICITAR INFORMACIÓN

23

Trastornos por almacenamiento lisosómico con afectación esquelética

SOLICITAR INFORMACIÓN

21

Disostosis craneofacial y rotuliana; disostosis con afectación vertebral y costal: síndrome de Klippel-Feil, síndrome de Meier-Gorlin y trastornos relacionados

SOLICITAR INFORMACIÓN

29

Acondroplasia, hipocondroplasia y pseudoacondroplasia

SOLICITAR INFORMACIÓN

2

Displasia cleidocraneal y trastornos relacionados

SOLICITAR INFORMACIÓN

4

Exostosis múltiples

SOLICITAR INFORMACIÓN

2

Panel de trastornos esqueléticos

SOLICITAR INFORMACIÓN

301








    [anr_nocaptcha g-recaptcha-response]

    Pedir cita test Covid SOLICITAR INFORMACIÓN