ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LOS TRASTORNOS ESQUELÉTICOS
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Displasia metafisaria
11
Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia
7
Displasia espondilometafisaria y espondilo-epi- (meta) – displasia fisaria
34
Displasia micromélica: displasia acromélica, acromesomélica, mesomélica y rizo-mesomélica
26
Displasia de costilla corta
22
Condrodisplasia punctata
8
Osteogénesis imperfecta y displasias esqueléticas relacionadas con disminución de la densidad ósea
27
Osteopetrosis y displasias esqueléticas relacionadas con aumento de la densidad ósea
27
Raquitismo hipofosfatémico y displasias esqueléticas relacionadas con mineralización anormal
16
Malformaciones de las extremidades: braquidactilia aislada, sinostosis, mano / pie dividida, polidactilia, sindactilia y síndromes genéticos seleccionados con malformaciones de las extremidades
40
Craneosinostosis
34
Trastornos esqueléticos potencialmente letales
49
Síndrome de Seckel, síndrome 3-M, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Kabuki y otros síndromes genéticos seleccionados con afectación esquelética
23
Trastornos por almacenamiento lisosómico con afectación esquelética
21
Disostosis craneofacial y rotuliana; disostosis con afectación vertebral y costal: síndrome de Klippel-Feil, síndrome de Meier-Gorlin y trastornos relacionados
29
Acondroplasia, hipocondroplasia y pseudoacondroplasia
2
Displasia cleidocraneal y trastornos relacionados
4
Exostosis múltiples
2
Panel de trastornos esqueléticos
301
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