análisis de todos los genes asociados a los Trastornos Esqueléticos

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.

ENFERMEDAD

NÚMERO DE GENES

Displasia metafisaria

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11

Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia

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7

Displasia espondilometafisaria y espondilo-epi- (meta) - displasia fisaria

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34

Displasia micromélica: displasia acromélica, acromesomélica, mesomélica y rizo-mesomélica

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26

Displasia de costilla corta

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22

Condrodisplasia punctata

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8

Osteogénesis imperfecta y displasias esqueléticas relacionadas con disminución de la densidad ósea

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27

Osteopetrosis y displasias esqueléticas relacionadas con aumento de la densidad ósea

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27

Raquitismo hipofosfatémico y displasias esqueléticas relacionadas con mineralización anormal

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16

Malformaciones de las extremidades: braquidactilia aislada, sinostosis, mano / pie dividida, polidactilia, sindactilia y síndromes genéticos seleccionados con malformaciones de las extremidades

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40

Craneosinostosis

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34

Trastornos esqueléticos potencialmente letales

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49

Síndrome de Seckel, síndrome 3-M, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Kabuki y otros síndromes genéticos seleccionados con afectación esquelética

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23

Trastornos por almacenamiento lisosómico con afectación esquelética

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21

Disostosis craneofacial y rotuliana; disostosis con afectación vertebral y costal: síndrome de Klippel-Feil, síndrome de Meier-Gorlin y trastornos relacionados

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29

Acondroplasia, hipocondroplasia y pseudoacondroplasia

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2

Displasia cleidocraneal y trastornos relacionados

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4

Exostosis múltiples

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2

Panel de trastornos esqueléticos

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301








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