GENÉTICA DEL CÁNCER HEREDITARIO: ¿CÓMO SABER SI HAY RIESGO FAMILIAR?
El cáncer es una de las enfermedades más complejas y estudiadas en la medicina moderna. Si bien la mayoría de los casos son esporádicos, un porcentaje significativo tiene una base hereditaria. El estudio genético permite identificar a las personas con un riesgo elevado de desarrollar determinados tipos de cáncer debido a mutaciones que se transmiten de generación en generación. Conocer ese riesgo no solo puede salvar vidas, sino también orientar estrategias de prevención, vigilancia precoz y decisiones terapéuticas.
Cáncer hereditario: una cuestión de genes
Aproximadamente entre un 5 % y un 10 % de todos los cánceres tienen un origen hereditario. En estos casos, la persona nace con una alteración genética en la línea germinal, es decir, una mutación presente en todas las células del cuerpo y heredada de uno de sus progenitores. Estas mutaciones afectan a genes que regulan funciones clave como la reparación del ADN, el control del ciclo celular o la apoptosis.
Estas alteraciones genéticas no causan cáncer por sí mismas, pero aumentan la probabilidad de que aparezca la enfermedad si se acumulan otros factores ambientales o somáticos. En este contexto, la prevención, la vigilancia activa y el asesoramiento genético cobran un papel fundamental.
Entre los síndromes más conocidos se encuentran:
-Cáncer de mama y ovario hereditario (mutaciones en BRCA1 y BRCA2)
-Síndrome de Lynch (mutaciones en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
-Poliposis adenomatosa familiar (mutación en APC)
-Síndrome de Li-Fraumeni (mutación en TP53)
-Síndrome de Cowden (mutación en PTEN)
-Síndrome de Peutz-Jeghers (mutación en STK11)
Indicadores clínicos de sospecha de cáncer hereditario
No todos los casos de cáncer requieren un estudio genético, pero existen criterios clínicos que pueden sugerir la presencia de una predisposición hereditaria:
-Diagnóstico de cáncer en edades jóvenes (antes de los 50 años).
-Presencia de varios casos de cáncer en la familia, especialmente del mismo tipo.
-Casos de cáncer bilateral o múltiple en un mismo individuo.
-Tumores poco frecuentes o con características histológicas inusuales.
-Historia familiar conocida de mutaciones en genes de predisposición.
Además, algunos tipos de cáncer como el de ovario epitelial de alto grado, el de páncreas o el de próstata metastásico, pueden justificar el estudio genético incluso sin antecedentes familiares claros, según las recomendaciones de guías internacionales.
Genes más frecuentes en el cáncer hereditario
El estudio de cáncer hereditario suele incluir paneles de genes que agrupan aquellos más frecuentemente asociados a predisposición tumoral. Algunos de los más importantes son:
BRCA1 y BRCA2: relacionados principalmente con cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas. Las personas portadoras de mutaciones en estos genes pueden tener un riesgo de hasta el 80 % de desarrollar cáncer de mama y hasta el 40 % de cáncer de ovario.
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM: asociados al síndrome de Lynch, que incrementa el riesgo de cáncer colorrectal, endometrial, gástrico, de ovario, de vía urinaria y otros.
APC: relacionado con la poliposis adenomatosa familiar, un trastorno que provoca cientos o miles de pólipos en el colon desde edades tempranas, con riesgo casi del 100 % de desarrollar cáncer colorrectal sin intervención quirúrgica.
TP53: mutaciones en este gen se relacionan con el síndrome de Li-Fraumeni, caracterizado por múltiples tipos de cáncer, de aparición precoz, incluyendo sarcomas, cáncer de mama, tumores cerebrales y leucemias.
CDH1: asociado a cáncer gástrico difuso hereditario y cáncer de mama lobulillar.
PALB2, CHEK2, ATM, STK11, PTEN, RAD51C, RAD51D: genes de penetrancia moderada a alta que también incrementan el riesgo de tumores, sobre todo de mama, ovario y próstata, y complementan el estudio de casos familiares.
Ventajas de realizar un test genético en cáncer hereditario
Conocer si una persona es portadora de una mutación hereditaria tiene implicaciones médicas y familiares:
-Permite establecer programas de cribado precoz adaptados al tipo de mutación y al riesgo individual (mamografías anuales, colonoscopias frecuentes, resonancias mamarias, etc.).
-Orienta medidas de prevención activa, como la quimioprevención o cirugías profilácticas (mastectomía, salpingooforectomía).
-Facilita la elección de tratamientos más eficaces, como el uso de inhibidores PARP en pacientes con mutaciones BRCA o la inmunoterapia en síndrome de Lynch.
-Informa a los familiares directos sobre su posible riesgo y la necesidad de un estudio genético dirigido.
-Evita tratamientos innecesarios cuando el perfil genético no sugiere beneficio.
Este conocimiento puede salvar vidas, ya que permite actuar antes de que la enfermedad se manifieste o detectarla en fases muy tempranas, donde el pronóstico es mucho más favorable.
Estudio genético en Lorgen: análisis completo y acompañamiento profesional
En Lorgen ofrecemos paneles genéticos de cáncer hereditario adaptados a cada caso clínico y actualizados según las recomendaciones internacionales. Nuestros estudios incluyen:
-Secuenciación de nueva generación (NGS) de genes clave.
-Análisis de grandes deleciones y duplicaciones (MLPA u otras técnicas).
-Validación de hallazgos mediante Sanger si es necesario.
-Informes interpretados por especialistas en Genética Clínica.
-Asesoramiento genético individualizado, antes y después del test.
Trabajamos en coordinación con oncólogos, ginecólogos, especialistas en aparato digestivo, urología y atención primaria, para integrar los resultados genéticos en un plan de seguimiento personalizado.
Conclusión
El estudio genético en cáncer hereditario representa una herramienta esencial en la medicina de precisión. Saber si existe una predisposición familiar puede cambiar el rumbo de la salud de una persona y su entorno, permitiendo tomar decisiones informadas, planificar seguimientos adecuados y reducir el riesgo de forma activa.
En Lorgen, ponemos la ciencia genética al servicio de la prevención y el bienestar. Si tienes antecedentes familiares de cáncer o sospechas de un posible síndrome hereditario, consúltanos. Te acompañaremos con rigor y cercanía.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
