AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER: CÓMO LA GENÉTICA ILUMINA ESTA FORMA DE CEGUERA INFANTIL
La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es una enfermedad rara, hereditaria y devastadora, que provoca una pérdida severa de visión desde los primeros meses de vida. Aunque durante años se consideró un diagnóstico sin opciones, los avances en genética han cambiado por completo el panorama: hoy es posible identificar el gen causante, anticipar complicaciones y, en algunos casos, optar a terapias innovadoras como la terapia génica.
¿Qué es la Amaurosis Congénita de Leber?
La Amaurosis Congénita de Leber es un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que causan una pérdida visual grave desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida. Afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 a 80.000 recién nacidos.
Los bebés con LCA suelen presentar:
-Nula o escasa respuesta a estímulos visuales.
-Nistagmo (movimientos oculares involuntarios).
-Pupilas que no responden adecuadamente a la luz.
-Comportamientos como frotarse los ojos repetidamente.
A pesar de la severidad de los síntomas, la anatomía del ojo puede parecer normal en etapas tempranas, lo que hace aún más valioso un diagnóstico molecular.
La genética de la LCA: muchas formas, un origen común
La LCA es una enfermedad genéticamente heterogénea, lo que significa que puede estar causada por mutaciones en distintos genes, aunque el resultado clínico sea similar. Hasta la fecha se han identificado más de 20 genes asociados a diferentes subtipos de LCA.
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Gen |
Subtipo LCA | Prevalencia estimada |
|
CEP290 |
LCA10 |
Hasta el 20 % |
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GUCY2D |
LCA1 |
6–21 % |
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RPE65 |
LCA2 |
3–16 % |
| CRB1, AIPL1, CRX, RDH12, etc. | Otros subtipos |
Casos aislados |
Además, aplicamos técnicas complementarias como MLPA para detectar grandes deleciones en genes como CRB1 o RPE65, que pueden pasar desapercibidas en análisis estándar.
¿Por qué es importante identificar el gen causante?
El estudio genético no es solo una herramienta de confirmación: es un paso clave para cambiar el rumbo del paciente. Saber qué gen está implicado tiene múltiples implicaciones:
1-Diagnóstico preciso y seguro
Permite confirmar que los síntomas se deben efectivamente a una forma de LCA y descartar otros trastornos con presentación similar.
2-Pronóstico clínico
Algunos genes se asocian a formas más estables, mientras que otros pueden implicar una progresión más rápida o la afectación de otras funciones (síndromes ciliopatías, por ejemplo).
3-Acceso a terapias génicas
Mutaciones bialélicas en el gen RPE65, por ejemplo, pueden tratarse con Luxturna®, la primera terapia génica aprobada para una enfermedad hereditaria de la retina.
4-Asesoramiento genético familiar
Conocer la variante genética permite informar a los padres sobre el riesgo de recurrencia y tomar decisiones informadas en futuras gestaciones.
¿Cómo se estudia la LCA en Lorgen?
El proceso es sencillo y altamente informativo:
1-Extracción de ADN a partir de sangre o saliva.
2-Secuenciación completa de los genes mediante NGS.
3-Análisis bioinformático especializado.
4-Estudio de grandes deleciones/duplicaciones (MLPA) si es necesario.
5-Informe clínico completo, interpretado por genetistas expertos.
Además, proporcionamos asesoramiento genético, fundamental para entender los resultados y tomar decisiones.
LCA: una enfermedad rara que se puede estudiar a fondo
Durante años, las familias afectadas por la Amaurosis Congénita de Leber se enfrentaban a un diagnóstico incierto y sin opciones. Hoy, el estudio genético permite ponerle nombre, apellido y tratamiento al problema.
En Lorgen, combinamos tecnología avanzada con experiencia clínica para ofrecer un diagnóstico genético de alta calidad, incluso en enfermedades poco frecuentes como esta. Y lo más importante: ayudamos a las familias a tomar el control de una enfermedad que ya no tiene por qué ser un enigma.
Conclusión
La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad grave, pero no indescifrable. Gracias a la genética, hoy podemos comprender mejor su origen, confirmar el diagnóstico con seguridad y ofrecer a las familias un enfoque médico mucho más preciso.
En Lorgen, apostamos por una genética clínica accesible, útil y basada en evidencia. Porque en enfermedades como la LCA, tener una respuesta genética puede marcar toda la diferencia.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
Preguntas frecuentes (FAQ)
? ¿Qué tan común es la Amaurosis Congénita de Leber?
Es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 30.000 a 80.000 nacimientos.
? ¿Cómo se hereda?
Generalmente de forma autosómica recesiva: ambos padres son portadores de la misma mutación aunque no tengan síntomas.
? ¿Para qué sirve el estudio genético?
Para confirmar el diagnóstico, conocer el pronóstico, valorar opciones terapéuticas (como la terapia génica) y ofrecer asesoramiento familiar.
? ¿Tiene tratamiento?
Algunos casos con mutaciones en el gen RPE65 pueden beneficiarse de terapia génica. Hay ensayos clínicos en marcha para otros genes.
? ¿Dónde se puede hacer esta prueba?
En Lorgen, contamos con un panel específico para LCA y otras enfermedades oftalmológicas hereditarias, con tecnología de secuenciación avanzada y asesoramiento experto.
