PANCREATITIS: CUANDO TU PÁNCREAS HABLA, TAMBIÉN LO HACE TU GENÉTICA
Imagina un órgano silencioso que trabaja sin pausa para ayudarte a digerir los alimentos y regular el azúcar en sangre. Ese es tu páncreas. Pero cuando algo falla, puede desatar una tormenta interna: inflamación, dolor agudo y complicaciones crónicas. Esa tormenta tiene nombre: pancreatitis. Las causas son diversas —como cálculos biliares o alcohol—, pero cada vez hay más evidencia de que tu ADN influye en qué tan probable eres de sufrirla.
En este artículo exploramos cómo la genética juega un papel clave en la pancreatitis aguda y crónica, quién debería considerar un test genético, y cómo Lorgen ayuda a diagnosticar y prevenir esta enfermedad tan silenciosa como peligrosa.
¿Qué es la pancreatitis?
La pancreatitis es la inflamación del páncreas. Se divide en dos tipos principales:
-Pancreatitis aguda: aparece repentinamente con dolor abdominal intenso, náuseas, fiebre; puede ser leve o comprometer severamente al paciente.
-Pancreatitis crónica: inflamación persistente que gradualmente daña el órgano, provocando pérdida de función endocrina (diabetes) y exocrina (malabsorción de grasas y vitaminas).
Ambas formas pueden ser graves, y a menudo requieren hospitalización, cuidados prolongados o cirugía.
¿Qué desencadena la pancreatitis?
Las dos causas más comunes son:
-Cálculos biliares: obstruyen el conducto pancreático.
-Consumo excesivo de alcohol.
Sin embargo, hasta un 10–30 % de casos agudos y una proporción aún mayor de casos crónicos no tienen estas causas identificables. Aquí es donde entra la predisposición genética.
Genes implicados en pancreatitis
Algunos genes específicos pueden aumentar el riesgo, sobre todo cuando hay desencadenantes como dietas ricas en grasa, infecciones o exposición tóxica:
PRSS1 (Tripsinógeno cationico)
Mutaciones activan enzima tripicina prematuramente, infligiendo daño pancreático. Asociadas a pancreatitis aguda recurrente y pancreatitis crónica hereditaria.
SPINK1 (Inhibidor de tripsina)
Variantes reducen su capacidad de inhibir la tripsina activada, aumentando el daño celular y favoreciendo episodios inflamatorios repetidos.
CTRC (Quimotripsina C)
Su función es degradar tripsinógeno. Su descenso favorece activación en el páncreas.
CFTR (Fibrosis quística)
Mutaciones heterocigotas graves o leves pueden provocar pancreatitis sin fibrosis quística plena, a veces asociada a obstrucción y ductos dañados.
CASR (Receptor de calcio)
Implica regulación del calcio intracelular en células pancreáticas; variantes pueden predisponer a la inflamación.
¿Cómo se combinan genes y entorno?
La mayoría de las personas con mutaciones en estos genes no desarrollan pancreatitis, pero cuando se combinan con factores ambientales (como alcohol, hipertrigliceridemia o sedentarismo), el riesgo se dispara. Es el clásico modelo “dos golpes”:
1-Predisposición genética: una mutación crea vulnerabilidad.
2-Desencadenante externo: factor ambiental que autoalimenta la inflamación.
¿Quién debería hacerse un test genético para pancreatitis?
Es especialmente recomendable en los siguientes casos:
Pancreatitis aguda recurrente sin causas claras.
Pancreatitis crónica en adolescentes o adultos jóvenes.
Familiares con historia de pancreatitis hereditaria.
Pancreatitis idiopática de causa desconocida.
En pacientes con mutaciones en genes como CFTR, PRSS1, SPINK1, CTRC, para adaptar seguimiento y evitar complicaciones.
Conocer estas mutaciones permite a los médicos personalizar prevención: evitar alcohol, controlar lípidos, valorar intervenciones quirúrgicas preventivas o controlar el dolor y la función pancreática.
El papel de Lorgen en el diagnóstico genético
En Lorgen ofrecemos paneles avanzados de secuenciación que incluyen los genes más relevantes:
–PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR, entre otros.
-Detectamos variantes puntuales y deleciones/duplicaciones (CNV).
-Interpretación experta para médicos, con guías de seguimiento clínico, alertas y recomendaciones.
Nuestros paneles son herramientas esenciales para:
-Diagnóstico precoz.
-Prevención de nuevo daño pancreático.
-Personalizar planes médicos.
Epigenética y riesgo de pancreatitis
Aunque menos estudiada, la epigenética también influye. La inflamación crónica puede alterar la metilación de genes del páncreas, modificando su respuesta en futuras inflamaciones. Esto refuerza la idea de que actuar a tiempo es esencial para evitar daños irreversibles.
Síntomas y diagnóstico clínico
A nivel clínico, la pancreatitis se manifiesta con:
-Dolor abdominal en banda, que puede irradiar a la espalda.
-Náuseas, vómitos.
-Elevación de enzimas pancreáticas en sangre (amilasa, lipasa).
-En casos crónicos: digestión grasa, pérdida de peso, diabetes en evolución.
Además, se utilizan técnicas de imagen como ecografía, TC abdominal y RM para evaluar extensión del daño y complicaciones (necrosis, pseudquistes).
Tratamiento y prevención personalizada
El manejo incluye:
1-Tratamiento agudo: hidratación, analgesia, retirada de alimentos, antibióticos si hay infección.
2-Identificar y tratar causa principal: eliminar cálculos biliares, abstenerse de alcohol.
3-Plan preventivo: dieta baja en grasas, control de triglicéridos, evitar tóxicos, exploración genética si hay recurrencia.
4-Seguimiento a largo plazo: para evitar diabetes, insuficiencia exocrina y cáncer pancreático.
El test genético aporta una guía imprescindible en este plan, aumentando la eficacia del control y prevención individual.
Conclusión
La pancreatitis es una enfermedad compleja, multifactorial, que requiere de un enfoque cuidadoso. La genética es una pieza esencial: conocer tu predisposición puede marcar la diferencia entre un único episodio agudo y una enfermedad crónica con complicaciones.
-Detectar variantes genéticas clave.
-Comprender tu perfil de riesgo.
-Aplicar estrategias preventivas individualizadas.
Si has sufrido pancreatitis sin causa evidente, o tienes antecedentes familiares, un panel genético gastroenterológico puede darte respuestas y ayudarte a proteger tu salud.
Laboratorio Lorgen Genética y Proteómica.
