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Ofrecemos una selección de preguntas frecuentes en respuesta a consultas sobre cuestiones relacionadas con las pruebas genéticas. Comuníquese con nuestro Departamento de Asesoramiento y Calidad Médica si tiene alguna pregunta sobre las pruebas genéticas y benefíciese de nuestra experiencia.
Ciencia
Los genes son las partes de nuestra información genética, llamada ADN, que contienen la información necesaria para que una célula produzca proteínas. Estas instrucciones tienen la forma de un código que utiliza cuatro tipos de moléculas llamadas nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Dependiendo del orden en que se dispongan estas moléculas, diferentes genes pueden producir diferentes proteínas.
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser "leída" por una célula y "traducida" a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
A veces, el ADN puede contener un "error", lo que resulta en un cambio en la secuencia del gen. Estos cambios de secuencia también se denominan "variantes".
Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:
- Reemplazo de una parte de la secuencia por otra (como un error de ortografía)
- Una inserción / eliminación de una pequeña o gran parte de la secuencia.
- Algunos de estos cambios son inofensivos (benignos), mientras que otros pueden causar enfermedades y se denominan mutaciones.
La mayoría de las mutaciones se heredan de uno o ambos padres. Sin embargo, a veces una mutación puede surgir de forma espontánea (de novo) o debido a la exposición a factores externos en el desarrollo del embrión o el feto.
Las mutaciones en un gen pueden cambiar las instrucciones para producir la proteína. Esto puede llevar a que el gen no produzca ninguna proteína en absoluto; para producir una proteína defectuosa que no puede realizar sus funciones en la célula; o para producir una proteína que daña otras proteínas.
Es uno de los escenarios anteriores, donde la proteína no está realizando su función prevista, lo que puede causar una enfermedad genética. Dependiendo de la función de la proteína faltante o anormal, el individuo portador de la mutación puede verse afectado en diferentes partes del cuerpo y desarrollar los síntomas de la enfermedad.
Hasta la fecha se han identificado alrededor de 5.600 trastornos de un solo gen.
Un individuo porta dos copias de cada gen, una heredada de cada padre biológico. Las excepciones son los genes en ciertas regiones del cromosoma sexual.
Ambas copias pueden estar sanas, o una puede estar sana mientras que la otra puede portar una mutación, o ambas pueden portar mutaciones. Si la persona porta una mutación en al menos una de sus copias genéticas, entonces puede transmitir esa mutación a su descendencia.
De esta manera, las mutaciones genéticas pueden heredarse y transmitirse de generación en generación.
No siempre. Esto depende del gen con la mutación.
Para algunos genes, ambas copias del gen (la heredada de la madre y la heredada del padre) deben tener una mutación que haga que ambas copias del gen no funcionen. Entonces, si el individuo hereda una copia mutada del gen, pero la segunda copia está funcionando, no tiene la enfermedad. Sin embargo, son portadores de una mutación y pueden transmitir la mutación a la siguiente generación. Las enfermedades heredadas de esta manera se denominan enfermedades autosómicas recesivas.
Para algunos genes, una mutación cuando está presente en solo una de las dos copias del gen ya puede causar una enfermedad en el individuo. Tener una segunda copia normal no ofrece ninguna protección para estas enfermedades. Entonces, si un individuo hereda una mutación de un padre afectado, es probable que el individuo también se vea afectado. Las enfermedades heredadas de esta manera se denominan enfermedades autosómicas dominantes.
Cuando la mutación está presente en un gen ubicado en ciertas regiones del cromosoma X, los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. Esto se debe a que, a diferencia de los otros 22 pares de cromosomas, los cromosomas sexuales en los hombres no están completamente emparejados. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, y algunos de los genes tienen una copia de ambos cromosomas. Cuando los hombres heredan una mutación en un gen que solo está presente en su cromosoma X sin una copia del cromosoma Y, su única copia de este gen no funciona. Por tanto, se ven afectados por la enfermedad. Las mujeres, por otro lado, tienen dos cromosomas X. Eso significa que tienen una alta probabilidad de estar "protegidos" por una segunda copia funcional del gen. Las enfermedades heredadas de esta manera se denominan enfermedades ligadas al cromosoma X.
Las mitocondrias son pequeñas fábricas de energía dentro de cada célula que producen energía para el cuerpo.
Además del ADN en el núcleo de cada una de nuestras células, también hay ADN presente en las mitocondrias. Sin embargo, el mtDNA se hereda solo de la madre. Eso significa que, si el ADNmt de la madre porta una mutación, ella se la transmitirá a sus hijos y, dependiendo de la cantidad de mitocondrias con la mutación, los niños pueden verse afectados por la enfermedad mitocondrial.
Pruebas genéticas
Es posible analizar el ADN de un individuo para determinar si existen mutaciones que causan enfermedades. Este análisis se llama prueba genética. Dependiendo del tipo de mutación que se va a detectar, la técnica de prueba puede variar. La secuenciación es una de las técnicas más comunes: implica leer la secuencia de ADN letra por letra. Esto puede revelar mutaciones como una inserción, deleción o reemplazo de un segmento de ADN total.
Existen otras técnicas para probar inserciones y deleciones más grandes y cromosomas faltantes. Otra forma de realizar pruebas genéticas es analizando los productos de estos genes, es decir, proteínas. Por ejemplo, si se produce una cantidad anormal de una proteína en particular, podría deberse a que el gen asociado con esa proteína es defectuoso.
Dado que el ADN está presente en casi todas las células del cuerpo, existen múltiples formas de recolectar una muestra para pruebas genéticas. Podría ser una muestra de sangre u otros fluidos o tejidos corporales.
Las pruebas genéticas se pueden realizar en fetos durante el embarazo utilizando muestras de líquido amniótico, vellosidades coriónicas o sangre fetal.
Las pruebas genéticas son la mejor y, a menudo, la única forma de hacer un diagnóstico rápido y preciso de enfermedades genéticas raras.
Las pruebas genéticas pueden revelar si es portador de mutaciones que lo predisponen a diferentes enfermedades genéticas.
Las pruebas genéticas pueden predecir la probabilidad de que usted transmita una mutación a sus hijos.
Si tiene una enfermedad genética o es portador de una mutación que causa la enfermedad, se pueden realizar pruebas a otros miembros de la familia. Si son conscientes del riesgo, pueden planificar mejor su vida y obtener el apoyo que necesitan.
Si tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas y planea tener hijos, podría ser útil realizar pruebas genéticas antes de que nazca su hijo (antes o durante el embarazo).
Hace innecesarias más investigaciones para confirmar el diagnóstico, lo que es beneficioso para el paciente y el sistema sanitario.
Un diagnóstico definitivo puede ser un gran alivio para los pacientes y sus familias, especialmente si llevan mucho tiempo buscando la respuesta.
Puede orientar al médico en la elección de la terapia y el apoyo más adecuados para el paciente.
Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser útiles para la planificación familiar futura, la adopción de medidas de atención médica preventiva y para ayudar a otros miembros de la familia a comprender sus riesgos.
Debe discutir esto con su médico, especialmente si pertenece a una o más de estas categorías:
- Aquellos que tienen síntomas de una enfermedad genética y quieren que se la diagnostique.
- Aquellos que tienen antecedentes familiares de una enfermedad genética específica y quieren predecir su susceptibilidad incluso si no tienen síntomas en este momento.
- Aquellos que pertenecen a un grupo étnico propenso a una enfermedad genética específica.
- Aquellos que portan una mutación pero que ellos mismos no se ven afectados, aunque existe el riesgo de que sus hijos se vean afectados
Las pruebas genéticas son más fiables para los denominados trastornos monogénicos. Estas son enfermedades causadas principalmente por una mutación o mutaciones en un solo gen.
Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para detectar mutaciones somáticas. Estas mutaciones no existen en todas las células del cuerpo, solo en algunas de las células. Estos no se pueden transmitir de una generación a otra. Este tipo de prueba se realiza en tumores para ayudar a guiar el tratamiento.
Las pruebas genéticas para otras enfermedades comunes, causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales, como ataques cardíacos, diabetes, presión arterial alta, etc., son más desafiantes. Actualmente no se dispone de datos confiables para respaldar tales pruebas para estas enfermedades y las pruebas aún están en desarrollo.
Su médico debe enviar una solicitud para una prueba genética específica basada en sus síntomas clínicos. También necesitamos que nos envíen los síntomas clínicos para ayudar con el análisis y la interpretación de los resultados de la prueba. Si su médico necesita ayuda para elegir la prueba genética adecuada para usted, Lorgen GP lo ayuda a decidir cuál es el mejor método de prueba.
Una vez procesada la muestra, Lorgen GP utiliza su profundo conocimiento para analizar los datos, detectar cualquier cambio en el ADN e interpretar si se trata de una mutación patógena o no.
Prueba de hotspot: para detectar algunas mutaciones comunes conocidas que causan enfermedades en ciertos genes.
Secuenciación de un solo gen: para detectar cualquier mutación que pueda estar presente en un gen completo
Prueba de deleción / duplicación: para detectar grandes extensiones de regiones faltantes o adicionales dentro de un gen
Paneles de secuenciación de próxima generación (NGS): para detectar mutaciones en un grupo más grande de genes, todos ellos están relacionados con un síntoma específico
Secuenciación del exoma completo (WES): para analizar los 20.000 genes a la vez para identificar mutaciones causales en pacientes complejos; todos los exomas representan aproximadamente el 1,5% de toda la información genética
Asesoramiento genético
La elección es siempre personal, solo decidida por el paciente. Asegúrese de aceptar la prueba solo si comprende por qué la necesita y está seguro de que desea y puede manejar esta información.
No se deje presionar por familiares, proveedores de atención médica o cualquier otra persona. Recuerde que cada persona es libre de decidir si quiere una prueba genética o no, y también si quiere estar informada sobre los resultados de la prueba o no.
Asegúrese de hacer cualquier pregunta que tenga y de expresar todas sus inquietudes antes de tomar una decisión. El asesoramiento genético es una forma de asegurarse de tener toda la información necesaria para ayudarlo a tomar esta decisión.
Hacer una prueba genética, esperar los resultados y luego recibirlos puede causar una variedad de emociones encontradas, como estrés, ansiedad, alivio o culpa. Las consecuencias emocionales de las pruebas genéticas deben considerarse independientemente de si los resultados son buenos, malos o no concluyentes.
Esta es la razón por la que se recomienda encarecidamente el asesoramiento genético a las personas que estén considerando someterse a pruebas genéticas.
Debido al posible impacto grave de las pruebas genéticas, se recomienda encarecidamente que busque asesoramiento genético antes, durante y después de una prueba genética. Un profesional especialmente capacitado llamado asesor genético o genetista humano le brindará a usted y a su familia toda la información y el asesoramiento necesarios.
El consejero le informará sobre las consecuencias y la naturaleza del trastorno, la probabilidad de desarrollarlo o transmitirlo y las opciones disponibles para el manejo de la enfermedad y la planificación familiar. Todo esto se hace teniendo en cuenta su situación y necesidades. El consejero le ayudará a tomar una decisión sobre si debe hacerse la prueba genética o no.
Se recomienda la asesoría genética, especialmente después de que el resultado de la prueba esté disponible. Además, antes de que comience la prueba, los consejeros pueden asegurarse de que usted esté psicológicamente preparado para hacer frente a los resultados de la prueba y de que tenga suficiente información equilibrada para poder brindar un consentimiento verdaderamente informado para continuar con la prueba.
Especialmente después de la prueba, los asesores genéticos le explicarán los resultados de la prueba y le ayudarán a usted y a su familia a adaptarse a los resultados. Ellos pueden ayudarlo a organizar las medidas de prevención y detección que sean apropiadas y necesarias en el futuro.
Entender las limitaciones
A veces, se detecta un cambio genético en el ADN de una persona, pero no hay suficiente información disponible para saber si causa una enfermedad o no. Un resultado no concluyente no puede confirmar o descartar un diagnóstico específico o indicar si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar un trastorno. En la mayoría de estos casos, realizar pruebas a otros miembros de la familia afectados y no afectados puede ayudar a aclarar este tipo de resultado y debe discutirse en detalle con su médico.
Además, los avances en este campo de la ciencia y las tecnologías más potentes nos están proporcionando cada día más información. Las bases de datos de Lorgen GP se actualizan constantemente con los hallazgos más recientes que surgen en la literatura y generados por nosotros mismos, lo que nos permite reducir continuamente el número de dichos hallazgos no concluyentes.
No necesariamente. Por lo general, una prueba positiva no representa un riesgo del 100% de que una persona desarrolle la enfermedad.
Dependiendo del gen, dos personas con exactamente la misma mutación en el mismo gen pueden tener resultados completamente diferentes. Uno puede desarrollar la enfermedad mientras que la otra persona puede permanecer sana o puede desarrollar una forma menos grave de la enfermedad. Su origen genético puede desempeñar un papel en la enfermedad, pero en algunos casos, otros factores aún desconocidos también pueden influir en la aparición o no de síntomas.
Si no se encuentra ninguna mutación que cause la enfermedad, ¿significa que NO me veré afectado?
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Nuevamente, no hay garantía. Una prueba negativa podría indicar que usted o un miembro de su familia no están afectados por un trastorno en particular, no son portadores de una condición genética específica o no tienen un mayor riesgo de desarrollar una determinada enfermedad.
Sin embargo, es posible que se requieran más pruebas para confirmar un resultado negativo. Una sola prueba no siempre puede detectar todos los posibles cambios genéticos que causan una condición genética en particular.
¿Qué pasa si tengo un resultado positivo en la prueba de una enfermedad genética? ¿Puedo curarme?
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Con pocas excepciones, la mayoría de las enfermedades genéticas en realidad no se pueden curar. Para ciertas enfermedades genéticas, comienzan a surgir opciones de terapia. Aunque estos son raros y también pueden ser costosos, el número de medicamentos específicos para el tratamiento de las enfermedades raras está creciendo rápidamente. Un diagnóstico genético de una enfermedad específica permitirá identificar las mejores opciones para usted.
¿Por qué LORGEN GP?
Somos integrales: Lorgen GP ofrece el mayor número de pruebas de un solo gen y pruebas multigénicas.
Podemos detectar mutaciones novedosas LORGEN GP ofrece secuenciación del exoma completo y secuenciación del genoma completo combinada con análisis bioinformático avanzado de extremo a extremo, ideal para encontrar mutaciones novedosas e identificar presentaciones atípicas de una enfermedad.
Estamos al día: LORGEN GP se actualiza continuamente con los descubrimientos y desarrollos más recientes en el campo de la genética y los traduce en una calidad de diagnóstico mejorada.
Nuestros informes son claros: los informes de LORGEN GP explican el alcance de la prueba, ofrecen interpretaciones de los resultados y brindan asesoramiento médico.
Somos rápidos: LORGEN GP ofrece los tiempos de respuesta más atractivos para las pruebas genéticas.
Somos convenientes: LORGEN GP solo requiere cantidades mínimas de muestras de pacientes para una prueba genética; en la mayoría de los casos, solo se necesitan algunas manchas de sangre seca o muestras de saliva.
Nuestros expertos están aquí para usted: la calidad de nuestros servicios está garantizada por nuestro experimentado equipo internacional de expertos en los campos de la genética y la medicina, la biología molecular, la bioquímica, la bioinformática y la tecnología de la información. Su médico puede consultar con ellos sin ningún costo adicional antes, durante y después de la prueba.
Nuestros resultados son precisos: nuestros métodos y tecnologías tienen una sensibilidad y especificidad cercanas al 100%; Nuestra tasa de detección de mutaciones se encuentra entre las más altas de todas las instituciones académicas y no académicas porque normalmente combinamos diferentes tecnologías.
Nuestros resultados se verifican de manera cruzada: un equipo de científicos y médicos altamente calificados y experimentados se asegura de que los datos de los resultados de la prueba sean válidos y se interpreten correctamente.
La calidad está asegurada: Nuestras pruebas están diseñadas con los más altos estándares y de acuerdo con las últimas pautas para las pruebas genéticas.
Nuestros laboratorios son de última generación: todas las pruebas se llevan a cabo en nuestros laboratorios acreditados y certificados internacionalmente.
Tus datos están seguros: LORGEN GP garantiza privacidad y seguridad. Todas las muestras están codificadas y documentadas de acuerdo con las regulaciones internacionales.