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Panel Cáncer de Mama y Ovario Ampliado: Estudio genético ampliado a otros genes de predisposición genética a cáncer de mama y ovario hereditarios así como síndromes genéticos de predisposición asociados.

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Descripción

La historia familiar de cáncer de mama se considera el segundo factor de riesgo, tras la edad.

Entre el 5%-10% de los casos de cáncer de mama existe una predisposición hereditaria a padecerlo.

Aproximadamente el 50% de los casos de cáncer de mama hereditario presentan mutaciones en los genes BRCA1 (Breast cancer, type I) o BRCA2 (Breast cancer; type2) que generan una predisposición al cáncer de mama y ovario y, en menor medida, a otros tumores.

¿Cuándo es aconsejable realizar las pruebas de Cáncer Hereditario de Mama?

  • En una sola generación de su familia hay 3 o más mujeres con cáncer de mama
  • En su familia hay mujeres que desarrollaron este cáncer a una edad temprana (menos de 50 años)
  • En su familia, con frecuencia, los cánceres se han diagnosticado en ambas mamas
  • En la misma familia se han diagnosticado casos de cáncer de mama y de ovario

Estudio genético:

  • MAMA Y OVARIO AMPLIADO
  • ABRAXAS1
  • ATM
  • BARD1
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • EPCAM
  • FAM175A
  • FLCN
  • MLH1
  • MRE11
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • PTEN
  • RAD50
  • RAD51C
  • RAD51D
  • SLX4
  • SMAD4
  • STK11
  • TP53
  • VHL
  • XRCC2
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