Cáncer Hereditario Total

El panel de cáncer hereditario es un panel de secuenciación diseñado para evaluar las mutaciones de la línea germinal en 113 genes y 125 polimorfismos de nucleótido único (SNP) con fines de identificación y puntuación del riesgo poligénico.

El panel de cáncer hereditario incluye una amplia lista de genes que suelen estar asociados a una predisposición hereditaria a cánceres de mama, colon, ovario y gástrico. El contenido ha sido desarrollado con aportaciones y comentarios de líderes de opinión clave de la evaluación del riesgo genético. El panel estudia 113 genes (imagen) que se relacionan con la predisposición al cáncer, que se recomiendan en las directrices clave (imagen) y que se han evaluado en estudios de casos de la población frente a controles. Asimismo, se incluyen 48 SNP para la determinación de la identidad y el sexo, y 77 SNP para la puntuación del riesgo poligénico BOADICEA . El análisis permite detectar variantes de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (indeles) y variantes en el número de copias (CNV) en un único ensayo.