Intolerancia Genética al Gluten

La enfermedad celíaca es una entidad clínica que se caracteriza por la intolerancia al gluten (proteína de trigo, cebada y centeno). Cuando el gluten está presente en la dieta, se producen autoanticuerpos que tienen como diana básicamente el intestino y causan atrofia de las vellosidades conllevando malabsorción y malnutrición.
Existen muchos casos de celiaquía subclínica y también de lo que se conoce como enferme dad celíaca latente, donde existen microlesiones que con el tiempo pueden ser sintomáticas.

El diagnóstico clínico es complejo, debido a la gran variedad de síntomas, y si no se trata puede conducir a ciertos tipos de cánceres intestinales, esofágicos y linfomas.
La frecuencia aproximada en Europa es de 1:500. La prevalencia de la enfermedad en la familia próxima a un afecto varía del 1 al 18%, y cuando se produce, no se asocia a ninguno de los síntomas clásicos, por lo que el screening serológico a los familiares de un afecto de celiaquía es de enorme utilidad. El diagnóstico se basa en la concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con celiaquía. También es muy útil la identificación de los familiares con riesgo de padecer la enfermedad mediante los marcadores genéticos.

Existen marcadores de susceptibilidad genética; el haplotipo DQ2 (DQA1*0501 y DQB1*0201) y adicionalmente el DQ8 (DQA1*0301 y DQB1*0302) asociándose los mismos a enfermedad celíaca.

El HLA DQ2 está presente en el 95% de los celíacos, lo cual no implica el desarrollar la enfermedad celíaca (de hecho los celíacos son solo un 2-5% de los portadores del HLA DQ2). Cerca del 5% restante de celíacos presenta HLA DQ8. Sin embargo, la ausencia de los 4 alelos del DQ2 y del DQ8 es útil para la exclusión de la enfermedad celíaca con un valor predictivo negativo del 99%.